terminologie des maladies par Cellosaurus

Libellé préféré : terminologie des maladies par Cellosaurus;

CUI Metathesaurus NCI : CL978558;

Détails

Identifiant d'origine

C165258;

CUI UMLS

C5237033;

Sous-ensemble contenant les concepts
- pseudoobstruction intestinale chronique [Concept NCIt]
- dyskinésie, avec implication orofaciale [Concept NCIt]
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Concept NCIt]
- adénocarcinome des canaux pancréatiques [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale, liée à LMNA [Concept NCIt]
- hyperCKmie [Concept NCIt]
- Acanthosis nigricans [Concept NCIt]
- Acatalasémie [Concept NCIt]
- Accident cérébrovasculaire [Concept NCIt]
- Accident ischémique transitoire [Concept NCIt]
- Acidose lactique [Concept NCIt]
- Acidémie isovalérique [Concept NCIt]
- Adénocarcinome de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- Adénocarcinome de la vésicule biliaire [Concept NCIt]
- Adénocarcinome du col utérin [Concept NCIt]
- Adénocarcinome endométrial [Concept NCIt]
- Adénocarcinome ovarien [Concept NCIt]
- Adénocarcinome rectal [Concept NCIt]
- Adénome hypophysaire [Concept NCIt]
- Agammaglobulinémie liée à l'X [Concept NCIt]
- Alphathalassémie [Concept NCIt]
- Amyotrophie spinale progressive [Concept NCIt]
- Angiosarcome cutané [Concept NCIt]
- Anémie aplasique [Concept NCIt]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV [Concept NCIt]
- Anévrysme de l'aorte thoracique [Concept NCIt]
- Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [Concept NCIt]
- Arachnodactylie congénitale avec contractures [Concept NCIt]
- Bronchopneumopathie chronique obstructive [Concept NCIt]
- Cancer des parathyroïdes [Concept NCIt]
- Carcinome adénosquameux de la vésicule biliaire [Concept NCIt]
- Carcinome bronchiolo-alvéolaire [Concept NCIt]
- Carcinome colorectal [Concept NCIt]
- Carcinome de l'endomètre [Concept NCIt]
- Carcinome de l'hypophyse [Concept NCIt]
- Carcinome de la prostate [Concept NCIt]
- Carcinome des tubes collecteurs (rein) [Concept NCIt]
- Carcinome hépatocellulaire [Concept NCIt]
- Carcinome hépatocellulaire de l'adulte [Concept NCIt]
- Carcinome médullaire rénal [Concept NCIt]
- Carcinome métaplasique du sein [Concept NCIt]
- Carcinome neuroendocrine cutané [Concept NCIt]
- Carcinome oesophagien épidermoïde [Concept NCIt]
- Carcinome pénien épidermoïde [Concept NCIt]
- Carcinome rénal kystique multiloculaire [Concept NCIt]
- Carcinome rénal à cellules chromophobes [Concept NCIt]
- Carcinome sarcomatoïde du rein [Concept NCIt]
- Carcinome thymique [Concept NCIt]
- Carcinome urothélial de l'uretère [Concept NCIt]
- Carcinome vulvaire [Concept NCIt]
- Carcinome à petites cellules de l'oesophage [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde anal [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de l'amygdale [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la cavité buccale [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la langue [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la lèvre [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la muqueuse buccale (maladie) [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la tête et du cou [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde de la vessie [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde du vagin [Concept NCIt]
- Carcinome épidermoïde laryngé [Concept NCIt]
- Carcinosarcome de l'utérus [Concept NCIt]
- Carcinosarcome ovarien [Concept NCIt]
- Cataracte congénitale [Concept NCIt]
- Cavernome cérébral [Concept NCIt]
- Cholestase intrahépatique progressive familiale [Concept NCIt]
- Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique [Concept NCIt]
- Choriocarcinome non gestationnel [Concept NCIt]
- Cirrhose alcoolique [Concept NCIt]
- Cystadénocarcinome ovarien mucineux [Concept NCIt]
- Cystadénome mucineux de l'ovaire [Concept NCIt]
- Cystoadénofibrome séreux ovarien [Concept NCIt]
- Dermatomyosite de l'enfant [Concept NCIt]
- Diabète sucré de type 1 [Concept NCIt]
- Diabète sucré de type 2 [Concept NCIt]
- Dissection artérielle [Concept NCIt]
- Dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept NCIt]
- Dystrophie cornéenne maculaire [Concept NCIt]
- Dystrophie endothéliale de Fuchs [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept NCIt]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Concept NCIt]
- Dystrophie neuro-axonale infantile [Concept NCIt]
- Déficit d'adhésion leucocytaire [Concept NCIt]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Concept NCIt]
- Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-Coa-carboxylase [Concept NCIt]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Concept NCIt]
- Déficit en cytochrome-C oxydase [Concept NCIt]
- Déficit multiple en sulfatases [Concept NCIt]
- Dépression [Concept NCIt]
- Dépression unipolaire [Concept NCIt]
- Encéphalite à Herpès simplex [Concept NCIt]
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle [Concept NCIt]
- Gangliosidose à GM1 [Concept NCIt]
- Gastro-entérite éosinophilique [Concept NCIt]
- Glaucome primitif à angle ouvert [Concept NCIt]
- Glycogénose de type II [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IIb [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IV [Concept NCIt]
- Glycogénose type V de Cori [Concept NCIt]
- Hibernome [Concept NCIt]
- Hydrocéphalie congénitale [Concept NCIt]
- Hygroma kystique congénital [Concept NCIt]
- Hyperkératose épidermolytique [Concept NCIt]
- Hyperlipidémie de type IIb [Concept NCIt]
- Hyperlipoprotéinémie type I [Concept NCIt]
- Hypertension pulmonaire idiopathique [Concept NCIt]
- Hypogammaglobulinémie [Concept NCIt]
- Hypoplasie du coeur gauche [Concept NCIt]
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne [Concept NCIt]
- Hémophilie [Concept NCIt]
- Hémophilie A [Concept NCIt]
- Insulinome [Concept NCIt]
- Leucoencéphalopathie mutlifocale progressive [Concept NCIt]
- Leucoplasie de la bouche [Concept NCIt]
- Leucémie aiguë biphénotypique [Concept NCIt]
- Leucémie aiguë myéloïde à différentiation minimale [Concept NCIt]
- Leucémie aiguë mégacaryoblastique [Concept NCIt]
- Leucémie aiguë promyélocytaire [Concept NCIt]
- Leucémie aiguë érythroïde [Concept NCIt]
- Leucémie lymphoblastique aiguë [Concept NCIt]
- Leucémie lymphoblastique aiguë B de l'enfant [Concept NCIt]
- Leucémie lymphoblastique aiguë T de l'adulte [Concept NCIt]
- Leucémie lymphocytique chronique [Concept NCIt]
- Leucémie monoblastique aiguë [Concept NCIt]
- Leucémie myélomonocytaire chronique [Concept NCIt]
- Leucémie myéloïde aiguë liée à un traitement [Concept NCIt]
- Leucémie prolymphocytaire à cellules T [Concept NCIt]
- Leucémie à grands lymphocytes granuleux T [Concept NCIt]
- Leucémie érythrocytaire [Concept NCIt]
- Lipogranulomatose de Farber [Concept NCIt]
- Lymphadénite chronique [Concept NCIt]
- Lymphangectasie [Concept NCIt]
- Lymphohistiocytose familiale [Concept NCIt]
- Lymphome B diffus à grandes cellules [Concept NCIt]
- Lymphome de Burkitt [Concept NCIt]
- Lymphome de Hodgkin [Concept NCIt]
- Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire [Concept NCIt]
- Lymphome folliculaire [Concept NCIt]
- Lymphome folliculaire de grade 1 [Concept NCIt]
- Lymphome lymphoblastique [Concept NCIt]
- Lymphome non-Hodgkinien à cellules B [Concept NCIt]
- Lymphome non-Hodgkinien à cellules T [Concept NCIt]
- Lymphome à cellules T hépatosplénique [Concept NCIt]
- Lymphome à cellules du manteau [Concept NCIt]
- Léiomyome [Concept NCIt]
- MPS III A [Concept NCIt]
- MPS III B [Concept NCIt]
- MPS III C [Concept NCIt]
- MPS III D [Concept NCIt]
- Maladie d'Addison [Concept NCIt]
- Maladie d'Alexander [Concept NCIt]
- Maladie d'Alzheimer [Concept NCIt]
- Maladie de Buerger [Concept NCIt]
- Maladie de Canavan [Concept NCIt]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Concept NCIt]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2E [Concept NCIt]
- Maladie de Cowden [Concept NCIt]
- Maladie de Kennedy [Concept NCIt]
- Maladie de Krabbe [Concept NCIt]
- Maladie de Lafora [Concept NCIt]
- Maladie de Legg-Calvé-Perthes [Concept NCIt]
- Maladie de Leigh [Concept NCIt]
- Maladie de Letterer-Siwe [Concept NCIt]
- Maladie de Machado-Joseph [Concept NCIt]
- Maladie de Marek [Concept NCIt]
- Maladie de Menkes [Concept NCIt]
- Maladie de Moya-Moya [Concept NCIt]
- Maladie de Niemann-Pick [Concept NCIt]
- Maladie de Paget [Concept NCIt]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept NCIt]
- Maladie de Pick [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum infantile [Concept NCIt]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Maladie de Stargardt [Concept NCIt]
- Maladie de Tangier [Concept NCIt]
- Maladie de Von Willebrand [Concept NCIt]
- Maladie de Wolman [Concept NCIt]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Concept NCIt]
- Maladie drépanocytaire [Concept NCIt]
- Mucopolysaccharidose type IVB [Concept NCIt]
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myxofibrosarcome [Concept NCIt]
- Mégacôlon aganglionique [Concept NCIt]
- Mélanome cervical [Concept NCIt]
- Mélanome lentigineux des extrémités [Concept NCIt]
- Méningiome intracrânien [Concept NCIt]
- Ménopause précoce [Concept NCIt]
- Mésothéliome péritonéal malin [Concept NCIt]
- Naevus de la zone de jonction [Concept NCIt]
- Naevus sébacé de Jadassohn [Concept NCIt]
- Nanisme MULIBREY [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) [Concept NCIt]
- Neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique) [Concept NCIt]
- Neuropathie motrice distale héréditaire, type I [Concept NCIt]
- Nécrose avasculaire de la tête fémorale [Concept NCIt]
- Néoplasie intraépithéliale de la vulve [Concept NCIt]
- Néoplasie myéloproliférative [Concept NCIt]
- Néphropathie diabétique [Concept NCIt]
- Obésité morbide [Concept NCIt]
- Oesophage de Barrett [Concept NCIt]
- Oligoastrocytome [Concept NCIt]
- Oligoastrocytome anaplasique [Concept NCIt]
- Ostéosarcome [Concept NCIt]
- Pituicytome [Concept NCIt]
- Polydactylie [Concept NCIt]
- Polykystose rénale autosomique récessive [Concept NCIt]
- Polype de la cavité nasale [Concept NCIt]
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique [Concept NCIt]
- Porphyrie hépatique aiguë [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Ptose congénitale de la paupière [Concept NCIt]
- Rétinoblastome sporadique [Concept NCIt]
- Sarcome cutané [Concept NCIt]
- Sarcome des cellules dendritiques interdigitées [Concept NCIt]
- Sarcome stromal de l'endomètre [Concept NCIt]
- Schizencéphalie [Concept NCIt]
- Schwannome [Concept NCIt]
- Sclérodermie localisée [Concept NCIt]
- Sclérodermie systémique [Concept NCIt]
- Sclérose tubéreuse de Bourneville [Concept NCIt]
- Sphérocytose héréditaire [Concept NCIt]
- Spina bifida/rachischisis/fente vertébrale [Concept NCIt]
- Sténose pulmonaire [Concept NCIt]
- Syndrome CADASIL [Concept NCIt]
- Syndrome LEOPARD [Concept NCIt]
- Syndrome d'Allgrove [Concept NCIt]
- Syndrome d'Alport [Concept NCIt]
- Syndrome d'Eisenmenger [Concept NCIt]
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld [Concept NCIt]
- Syndrome d'Omenn [Concept NCIt]
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [Concept NCIt]
- Syndrome de Barth [Concept NCIt]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Concept NCIt]
- Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
- Syndrome de Crigler-Najjar [Concept NCIt]
- Syndrome de Gorlin [Concept NCIt]
- Syndrome de Greig [Concept NCIt]
- Syndrome de Hunter [Concept NCIt]
- Syndrome de Hurler [Concept NCIt]
- Syndrome de Jacobsen [Concept NCIt]
- Syndrome de Jeune [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- Syndrome de Loeys-Dietz type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept NCIt]
- Syndrome de Moebius [Concept NCIt]
- Syndrome de Mowat-Wilson [Concept NCIt]
- Syndrome de Muenke [Concept NCIt]
- Syndrome de Muir-Torre [Concept NCIt]
- Syndrome de Perlman [Concept NCIt]
- Syndrome de Protée [Concept NCIt]
- Syndrome de Roberts/phocomélie SC [Concept NCIt]
- Syndrome de Scheie [Concept NCIt]
- Syndrome de Seckel [Concept NCIt]
- Syndrome de Sly [Concept NCIt]
- Syndrome de Stein-Leventhal [Concept NCIt]
- Syndrome de Stevens-Johnson [Concept NCIt]
- Syndrome de Stickler [Concept NCIt]
- Syndrome de Sézary [Concept NCIt]
- Syndrome de Waardenburg [Concept NCIt]
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn [Concept NCIt]
- Syndrome de Wolfram [Concept NCIt]
- Syndrome de délétion 1p36 [Concept NCIt]
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 1 Crisponi [Concept NCIt]
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2, Crisponi [Concept NCIt]
- Syndrome de non-compaction ventriculaire gauche [Concept NCIt]
- Syndrome du Cat-eye [Concept NCIt]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- Séminome testiculaire [Concept NCIt]
- Thrombocythémie essentielle [Concept NCIt]
- Thrombose veineuse profonde [Concept NCIt]
- Thymome type AB [Concept NCIt]
- Thyroïdite chronique de Hashimoto [Concept NCIt]
- Trisomie 16 [Concept NCIt]
- Trisomie 20 [Concept NCIt]
- Trisomie 3 [Concept NCIt]
- Trisomie 9 [Concept NCIt]
- Trouble affectif bipolaire, épisode maniaque [Concept NCIt]
- Trouble anxieux [Concept NCIt]
- Trouble du système nerveux [Concept NCIt]
- Trouble envahissant du développement [Concept NCIt]
- Tumeur d'Askin [Concept NCIt]
- Tumeur de Krukenberg [Concept NCIt]
- Tumeur des lympcytes B [Concept NCIt]
- Tumeur du sac vitellin testiculaire [Concept NCIt]
- Tumeur embryonnaire à rosettes pluristratifiées , avec altération de C19MC de l'enfant [Concept NCIt]
- Tumeur gastro-intestinale [Concept NCIt]
- Tumeur intraépithéliale prostatique de haut grade [Concept NCIt]
- Tumeur ovarienne à cellules granuleuses [Concept NCIt]
- Tumeur stromale gastrointestinale [Concept NCIt]
- Tératome sacro-coccygien [Concept NCIt]
- Valve aortique bicuspide [Concept NCIt]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Concept NCIt]
- YARSopathie [Concept NCIt]
- abêtalipoprotéinémie [Concept NCIt]
- accident vasculaire cérébral ischémique [Concept NCIt]
- achondrogenèse, type II [Concept NCIt]
- achondroplasie [Concept NCIt]
- achromatopsie 2 [Concept NCIt]
- achromatopsie 5 [Concept NCIt]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept NCIt]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 5 [Concept NCIt]
- acidurie D-glycérique [Concept NCIt]
- acidurie arginosuccinique [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblD [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblF [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblJ [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique type cblA [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique type cblB [Concept NCIt]
- acidurie orotique héréditaire [Concept NCIt]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique, type TcblR [Concept NCIt]
- acidémie propionique [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie Type III [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie type I [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- acrodermatite entéropathique [Concept NCIt]
- acéruléoplasminémie [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie néonatale [Concept NCIt]
- adénocarcinome colorectal [Concept NCIt]
- adénocarcinome de Barrett [Concept NCIt]
- adénocarcinome de l'ampoule de Vater [Concept NCIt]
- adénocarcinome de la glande parotide [Concept NCIt]
- adénocarcinome de la jonction gastro-oesophagienne [Concept NCIt]
- adénocarcinome de la prostate avec une différentiation focale neuroendocrine [Concept NCIt]
- adénocarcinome des voies biliaires [Concept NCIt]
- adénocarcinome diffus de l'estomac [Concept NCIt]
- adénocarcinome du caecum [Concept NCIt]
- adénocarcinome du col utérin endométroïde [Concept NCIt]
- adénocarcinome du col utérin mucineux, variant déviation minimale [Concept NCIt]
- adénocarcinome du col utérin à cellules claires [Concept NCIt]
- adénocarcinome du côlon [Concept NCIt]
- adénocarcinome du côlon du rat [Concept NCIt]
- adénocarcinome du duodénum [Concept NCIt]
- adénocarcinome du pancréas [Concept NCIt]
- adénocarcinome du poumon [Concept NCIt]
- adénocarcinome du sein [Concept NCIt]
- adénocarcinome endocervical relié au papillomavirus humain [Concept NCIt]
- adénocarcinome endométrial à cellules claires [Concept NCIt]
- adénocarcinome endométrioïde de l'endomètre variante avec différenciation squameuse [Concept NCIt]
- adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome gastrique [Concept NCIt]
- adénocarcinome gastrique diffus héréditaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome gastrique mucineux [Concept NCIt]
- adénocarcinome gastrique à cellules en bague à chaton [Concept NCIt]
- adénocarcinome hépatoïde de l'ampoule de Vater [Concept NCIt]
- adénocarcinome hépatoïde gastrique [Concept NCIt]
- adénocarcinome micropapillaire du poumon [Concept NCIt]
- adénocarcinome mucineux colorectal [Concept NCIt]
- adénocarcinome mucineux du côlon [Concept NCIt]
- adénocarcinome mucineux rectal [Concept NCIt]
- adénocarcinome métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome oesophagien [Concept NCIt]
- adénocarcinome ovarien mucineux [Concept NCIt]
- adénocarcinome ovarien séreux [Concept NCIt]
- adénocarcinome ovarien séreux de bas grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome ovarien séreux papillaire de surface [Concept NCIt]
- adénocarcinome ovarien à cellules claires [Concept NCIt]
- adénocarcinome papillaire du poumon [Concept NCIt]
- adénocarcinome périampullaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome péritonéal papillaire primaire séreux [Concept NCIt]
- adénocarcinome rénal [Concept NCIt]
- adénocarcinome sinonasal, type intestinal [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux endométrial [Concept NCIt]
- adénocarcinome tubulaire gastrique [Concept NCIt]
- adénocarcinome à cellules acineuses du pancréas [Concept NCIt]
- adénocarcinome à cellules en bague à chaton de côlon [Concept NCIt]
- adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale [Concept NCIt]
- adénome colorectal [Concept NCIt]
- adénome des glandes parathyroïdes [Concept NCIt]
- adénome du rectosigmoïde [Concept NCIt]
- adénome du système pulmonaire de la souris [Concept NCIt]
- adénome macrovésiculaire [Concept NCIt]
- adénome pléomorphe de la cavité orale [Concept NCIt]
- adénome pléomorphe de la glande parotide [Concept NCIt]
- adénome pléomorphe de la glande salivaire [Concept NCIt]
- adénome thyroïdien [Concept NCIt]
- adénome à cellules de Leydig du rat [Concept NCIt]
- agénésie rénale [Concept NCIt]
- albinisme [Concept NCIt]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept NCIt]
- albinisme oculocutané type 1A [Concept NCIt]
- alcaptonurie [Concept NCIt]
- allongement familial du QT induit par les catécholamines [Concept NCIt]
- alopécie [Concept NCIt]
- alpha-mannosidose [Concept NCIt]
- amaurose congénitale de Leber [Concept NCIt]
- amylose AL [Concept NCIt]
- amylose cutanée localisée primitive, type 1 [Concept NCIt]
- amyloïdose familiale [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante à prédominance du membre inférieur [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale type 3 [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale, type 2 [Concept NCIt]
- améloblastome [Concept NCIt]
- analbuminémie [Concept NCIt]
- anasarque foeto-placentaire [Concept NCIt]
- anencéphalie [Concept NCIt]
- angioedème héréditaire [Concept NCIt]
- angiomyolipome rénal [Concept NCIt]
- angiopathie amyloïde cérébrale liée à l'APP [Concept NCIt]
- angiosarcome [Concept NCIt]
- angiosarcome hépatique [Concept NCIt]
- aniridie [Concept NCIt]
- ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A [Concept NCIt]
- anomalie du saignement, type plaquette, 17 [Concept NCIt]
- anomalies cardiaques, faciales, et des doigts avec retard du développement [Concept NCIt]
- anomalies de la différenciation sexuelle [Concept NCIt]
- anomalies neurologiques, convulsions, et aldostéronisme primaire [Concept NCIt]
- anorexie mentale [Concept NCIt]
- anémie [Concept NCIt]
- anémie aplasique sévère [Concept NCIt]
- anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Concept NCIt]
- anémie hémolytique auto-immune [Concept NCIt]
- anémie réfractaire [Concept NCIt]
- anémie sidéroblastique [Concept NCIt]
- anétodermie [Concept NCIt]
- anévrysme intracrânien [Concept NCIt]
- aplasie pure de la lignée éythrocytaire congénitale [Concept NCIt]
- argininémie [Concept NCIt]
- arthrogrypose [Concept NCIt]
- arthropathie digitale - brachydactylie familiale [Concept NCIt]
- artériopathie cérébrale autosomique récessive avec infarctus sous corticaux et leucoencéphalopathie [Concept NCIt]
- artérite temporale [Concept NCIt]
- aspartylglucosaminurie [Concept NCIt]
- association VACTERL [Concept NCIt]
- asthme [Concept NCIt]
- astrocytome [Concept NCIt]
- astrocytome anaplasique [Concept NCIt]
- astrocytome fibrillaire [Concept NCIt]
- astrocytome pilocytique [Concept NCIt]
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Concept NCIt]
- ataxie avec déficit isolé en vitamine E [Concept NCIt]
- ataxie cérébelleuse héréditaire [Concept NCIt]
- ataxie cérébelleuse, type 16 [Concept NCIt]
- ataxie de Friedreich [Concept NCIt]
- ataxie et apraxie oculo-motrice type 1 [Concept NCIt]
- ataxie et apraxie oculo-motrice type 3 [Concept NCIt]
- ataxie spastique autosomique récessice, type 2 [Concept NCIt]
- ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive avec neuropathie axonale, type 2 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse de type 17 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse de type 19 / 22 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse de type 2 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse de type 31 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse de type 42 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 1 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 12 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 36 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 7 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse, type 6 [Concept NCIt]
- atransferrinémie [Concept NCIt]
- atrophie gyrée [Concept NCIt]
- atrophie multisystématisée [Concept NCIt]
- atrophie optique autosomique dominante [Concept NCIt]
- atrophie optique hérédidaire [Concept NCIt]
- atrophie optique héréditaire de Leber [Concept NCIt]
- atrophie optique type 1 [Concept NCIt]
- atrésie des voies biliaires [Concept NCIt]
- atrésie pulmonaire avec septum interventriculaire intact [Concept NCIt]
- atrésie tricuspide [Concept NCIt]
- azoospermie [Concept NCIt]
- blastome pulmonaire [Concept NCIt]
- bloc cardiaque progressif familial, type 1A [Concept NCIt]
- bruxisme [Concept NCIt]
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- carcinome médullaire du sein [Concept NCIt]
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- carcinome oesophagien [Concept NCIt]
- carcinome oncocytaire de la glande thyroïde [Concept NCIt]
- carcinome ovarien à petites cellules [Concept NCIt]
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- carcinome péritonéal primitif [Concept NCIt]
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- carcinome récidivant de la vessie [Concept NCIt]
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- carcinome à cellules squameuses pharyngé [Concept NCIt]
- carcinome à petites cellules du côlon [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde [Concept NCIt]
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- carcinome épidermoïde de l'oreille externe [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la gencive inférieure [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la glande parotide [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la glande submandibulaire [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la prostate [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de la vulve [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde des fosses nasales [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du poumon [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du rein pelvien [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du sein, variant acantholytique [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde du sinus maxillaire [Concept NCIt]
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- carcinome épidermoïde du triangle rétromolaire [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde oro-pharyngé [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde ovarien [Concept NCIt]
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- carcinome épidermoïde thyroïdien [Concept NCIt]
- carcinosarcome du poumon [Concept NCIt]
- carcnime pancréatique avec différentiation mixte [Concept NCIt]
- cardiomyopathie [Concept NCIt]
- cardiomyopathie amyloïde héréditaire liée à la transthyrétine [Concept NCIt]
- cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- cardiomyopathie dilatée 1A [Concept NCIt]
- cardiomyopathie dilatée 1DD [Concept NCIt]
- cardiomyopathie dilatée-1G [Concept NCIt]
- cardiomyopathie dilatée-1P [Concept NCIt]
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- cardiomyopathie dilatée-2C [Concept NCIt]
- cardiomyopathie du péripartum [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 14 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 26 [Concept NCIt]
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- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 3 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 6 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 7 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée, type 11 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale type 1 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale type 17 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale type 4 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 2 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie induite par l'arythmie [Concept NCIt]
- cardiomyopathie restrictive [Concept NCIt]
- cardiomyopathie restrictive familiale, type 5 [Concept NCIt]
- cardiopathie congénitale [Concept NCIt]
- carnosinémie [Concept NCIt]
- cholangiocarcinome [Concept NCIt]
- cholangiocarcinome du rat [Concept NCIt]
- cholangiocarcinome hilaire [Concept NCIt]
- cholangiocarcinome intrahépatique [Concept NCIt]
- cholangiocarcinome intrahépatique périphérique [Concept NCIt]
- cholangiocarcinome lié à opisthorchis viverrini [Concept NCIt]
- cholestase intra-hépatique [Concept NCIt]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept NCIt]
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- chondrosarcome [Concept NCIt]
- chondrosarcome dédifférencié [Concept NCIt]
- chondrosarcome primaire central [Concept NCIt]
- chondrosarcome secondaire [Concept NCIt]
- chordome du clivus [Concept NCIt]
- chordome spinal [Concept NCIt]
- choriocarcinome gastrique [Concept NCIt]
- choriocarcinome gestationnel [Concept NCIt]
- choriocarcinome testiculaire [Concept NCIt]
- choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1 [Concept NCIt]
- choroïdérémie [Concept NCIt]
- choréoathétose, hypothyroïdie, et détresse respiratoire néonatale [Concept NCIt]
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- chérubisme [Concept NCIt]
- cirrhose [Concept NCIt]
- cirrhose biliaire primitive [Concept NCIt]
- citrullinémie type I [Concept NCIt]
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- céroïde-lipofuscinose neuronale, type 2 [Concept NCIt]
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- diabète [Concept NCIt]
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- diarhée, type 5, avec entéropathie en touffes, congénitale [Concept NCIt]
- diplégie amyotrophique brachiale [Concept NCIt]
- disproportion congénitale des fibres [Concept NCIt]
- dissection aortique [Concept NCIt]
- dissection de l'artère carotide [Concept NCIt]
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- dyschromatose symétrique héréditaire [Concept NCIt]
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- dysgénésie gonadique [Concept NCIt]
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- dyskinésie ciliaire primitive, type 1 [Concept NCIt]
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- dyskinésie ciliaire primitive, type 29 [Concept NCIt]
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- dyskinésie kinésigénique épisodique, type 1 [Concept NCIt]
- dyskératose congénitale [Concept NCIt]
- dysostose spondylocostale [Concept NCIt]
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- dysplasie alvéolo-capillaire [Concept NCIt]
- dysplasie campomélique [Concept NCIt]
- dysplasie cléidocrânienne [Concept NCIt]
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- dysplasie crânioectodermique [Concept NCIt]
- dysplasie de Kniest [Concept NCIt]
- dysplasie des côtes courtes, type 3, avec ou sans polydactylie [Concept NCIt]
- dysplasie diastrophique [Concept NCIt]
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- dysplasie fibreuse [Concept NCIt]
- dysplasie fibromusculaire [Concept NCIt]
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- dysplasie géléophysique, type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie immunoosseuse de Schimke [Concept NCIt]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Concept NCIt]
- dysplasie mésomélique, type Langer [Concept NCIt]
- dysplasie métatropique [Concept NCIt]
- dysplasie pseudorhumatoïde progressive [Concept NCIt]
- dysplasie spondylopériphérique [Concept NCIt]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire liée à l'X [Concept NCIt]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type SPONASTRIME [Concept NCIt]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore [Concept NCIt]
- dysplasie valvulaire cardiaque liée à l'X [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 10 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 13 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 9 [Concept NCIt]
- dysplasie épithéliale buccale [Concept NCIt]
- dystonie [Concept NCIt]
- dystonie 12 [Concept NCIt]
- dystonie 16 [Concept NCIt]
- dystonie de torsion type 6 [Concept NCIt]
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Concept NCIt]
- dystonie de torsion, type 2, autosomique dominante [Concept NCIt]
- dystonie dopa-sensible [Concept NCIt]
- dystonie généralisée [Concept NCIt]
- dystonie parkinsonisme lié à l'X [Concept NCIt]
- dystrophie cristalline cornéorétinienne de Bietti [Concept NCIt]
- dystrophie des cônes et des bâtonnets, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie maculaire génétique [Concept NCIt]
- dystrophie maculaire vitelliforme [Concept NCIt]
- dystrophie maculaire, rétinienne, type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale et dystroglycanopathie, avec retard mental, type b2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A avec déficit en mérosine [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss 1 liée à l'X [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire de Becker [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire de Miyoshi type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2A [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2B [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2D [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Y, autosomique récessive [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 1C [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire du rachis rigide type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire oculopharyngée [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A3 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6 [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique 2 [Concept NCIt]
- dystrophie rétinienne des cônes, type 3B [Concept NCIt]
- dystrophie rétinienne, avec dysfonction rétinienne interne et anomalies des cellules ganglionnaires [Concept NCIt]
- dystrophie rétinienne, avec ou sans anomalies extraoculaires [Concept NCIt]
- défaillance cardiaque congestive [Concept NCIt]
- défaillance ovarienne congénitale [Concept NCIt]
- défaut de maturation de l'ovocyte, type 4 [Concept NCIt]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 23 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 27 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 33 [Concept NCIt]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 8 [Concept NCIt]
- déficit combiné en lipase [Concept NCIt]
- déficit congénital en sucrase-isomaltase [Concept NCIt]
- déficit d'adhérence leucocytaire type 3 [Concept NCIt]
- déficit de la protéine ABCA3 associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit de la protéine B associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 [Concept NCIt]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Concept NCIt]
- déficit en 5 alpha stéroïde réducatse 2 [Concept NCIt]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept NCIt]
- déficit en ADN ligase I [Concept NCIt]
- déficit en CD70 [Concept NCIt]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept NCIt]
- déficit en NADH déhydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale [Concept NCIt]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en adénosine-désaminase [Concept NCIt]
- déficit en alpha-1-antitrypsine [Concept NCIt]
- déficit en anhydrase carbonique I [Concept NCIt]
- déficit en antithrombine III [Concept NCIt]
- déficit en asparagine synthétase [Concept NCIt]
- déficit en biotinidase [Concept NCIt]
- déficit en bêta-cétothiolase [Concept NCIt]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept NCIt]
- déficit en carboxypeptidase N [Concept NCIt]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Concept NCIt]
- déficit en carnitine primaire [Concept NCIt]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept NCIt]
- déficit en coenzyme Q10 [Concept NCIt]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept NCIt]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Concept NCIt]
- déficit en complexe mitochondrial V (ATP synthétase) mitochondrial, type 1 [Concept NCIt]
- déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Concept NCIt]
- déficit en galactokinase [Concept NCIt]
- déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en glutathion synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en immunoglobines A1 [Concept NCIt]
- déficit en inosine triphosphatase [Concept NCIt]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en lipase pancréatique [Concept NCIt]
- déficit en méthionine adénosyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en mévalonate kinase [Concept NCIt]
- déficit en neuraminidase [Concept NCIt]
- déficit en ornithine carbamyl transférase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoglycérate kinase 1 [Concept NCIt]
- déficit en prolidase [Concept NCIt]
- déficit en protéine S [Concept NCIt]
- déficit en protéine bifonctionnelle D [Concept NCIt]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate kinase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en récepteur 1 de l'interféron gamma [Concept NCIt]
- déficit en transcobalamine II [Concept NCIt]
- déficit en transporteur de la créatine lié à l'X [Concept NCIt]
- déficit en triose-phosphate isomérase [Concept NCIt]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- déficit en énoyl-CoA hydratase-1 des chaînes courtes des mitochondries [Concept NCIt]
- déficit héréditaire en facteur II [Concept NCIt]
- déficit héréditaire en facteur V [Concept NCIt]
- déficit héréditaire en facteur VII [Concept NCIt]
- déficit héréditaire en facteur X [Concept NCIt]
- déficit immunitaire associé à PIK3R1 [Concept NCIt]
- déficit immunitaire associé à STAT1 [Concept NCIt]
- déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan [Concept NCIt]
- déficit immunitaire commun variable [Concept NCIt]
- déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit sélectif en IgM [Concept NCIt]
- déficit sélectif en anticorps avec immunoglobulines normales [Concept NCIt]
- dégénérescence corticobasale [Concept NCIt]
- dégénérescence hépatolenticulaire [Concept NCIt]
- dégénérescence maculaire [Concept NCIt]
- dégénérescence maculaire liée à l'âge [Concept NCIt]
- dégénérescence maculaire liée à l'âge, type 13 [Concept NCIt]
- dégénérescence maculaire liée à l'âge, type 4 [Concept NCIt]
- dégénérescence pallidorubrosubthalamodentelée [Concept NCIt]
- dégénérescence striatonigrique [Concept NCIt]
- délétion du chromosome 14q [Concept NCIt]
- démence fronto-temporale et / ou sclérose latérale amyotrophique de type 1 [Concept NCIt]
- démence frontotemporale [Concept NCIt]
- démence à corps de Lewy [Concept NCIt]
- ectopie du cristallin [Concept NCIt]
- eczéma [Concept NCIt]
- effet secondaire de contraction ventriculaire prématurée [Concept NCIt]
- enchondromatose [Concept NCIt]
- encéphalopathie aiguë avec convulsions biphasiques et diffusion réduite tardive [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et du développement, type 1 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 107 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 11 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 13 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 14 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 26 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 28 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 31 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 42 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 46 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 47 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 65 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 66 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 7 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique et développementale, type 76 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, d'apparition dans l'enfance [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 19 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 2 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 25 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 32 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 4 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 6 [Concept NCIt]
- encéphalopathie épileptique, type 50 [Concept NCIt]
- endométriose [Concept NCIt]
- endométriose thoracique [Concept NCIt]
- fasciite à éosinophiles [Concept NCIt]
- fente orofaciale, type 1 [Concept NCIt]
- fente palatine [Concept NCIt]
- fibrillation auriculaire [Concept NCIt]
- fibrodysplasie ossifiante progressive [Concept NCIt]
- fibromatose abdominale [Concept NCIt]
- fibrome adulte solitaire [Concept NCIt]
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- fibrosarcome [Concept NCIt]
- fibrosarcome de l'os [Concept NCIt]
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- fibrosarcome du tissu mou [Concept NCIt]
- fibrosarcome ovarien [Concept NCIt]
- fibrose hépatique congénitale [Concept NCIt]
- fibrose pulmonaire idiopathique [Concept NCIt]
- fistule artérioveineuse [Concept NCIt]
- fistule trachéoesophagienne, type C/atrésie oesophagienne [Concept NCIt]
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- fucosidose [Concept NCIt]
- gain sur le chromosome 8 [Concept NCIt]
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- glomérulosclérose segmentaire focale, type 7 [Concept NCIt]
- glycogénose de type 1b [Concept NCIt]
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- groupe de complémentation A de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
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- groupe de complémentation C de Xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation D2 de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation E de Xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- groupe de complémentation E de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation F de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation G de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation I de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation L de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
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- hamartome mésenchymateux hépatique [Concept NCIt]
- hermaphrodisme vrai [Concept NCIt]
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- histiocytome fibreux bénin [Concept NCIt]
- histiocytome fibreux malin [Concept NCIt]
- histiocytome fibreux malin récidivant [Concept NCIt]
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- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Concept NCIt]
- hydronéphrose congénitale [Concept NCIt]
- hydrops foetalis de Bart [Concept NCIt]
- hypercholestérolémie familiale, type 2 [Concept NCIt]
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- hyperlipoprotéinémie de type IIa [Concept NCIt]
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- hyperoxalurie primitive de type I [Concept NCIt]
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- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-A [Concept NCIt]
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- hyperphénylalaninémie légère non-BH4-déficiente [Concept NCIt]
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- hyperplasie [Concept NCIt]
- hyperplasie adénomateuse atypique du poumon [Concept NCIt]
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- hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase [Concept NCIt]
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- hypertension [Concept NCIt]
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- hypochondroplasie [Concept NCIt]
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- hypogonadisme [Concept NCIt]
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- leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et lactates élevés [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie avec disparition de la substance blanche [Concept NCIt]
- leucoencéphalopathie d'apparition chez l'adulte à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Concept NCIt]
- leucoplasie buccale [Concept NCIt]
- leucémie aiguë de lignée ambiguë [Concept NCIt]
- leucémie aiguë de phénotype mixte [Concept NCIt]
- leucémie aiguë de phénotype mixte avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique de l'enfance [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique du nourrisson avec réarrangement MLL [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B avec t(1;19)(q23;p13.3); E2A-PBX1 (TCF3-PBX1) [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B avec t(v;11q23); MLL réarrangé [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B de l'enfance avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T de l'enfance [Concept NCIt]
- leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B de l'adulte [Concept NCIt]
- leucémie aiguë myéloïde avec t(6;11)(q27;q23); MLLT4-MLL [Concept NCIt]
- leucémie aiguë myéloïde de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie aiguë myéloïde à différentiation minimale de l'adulte [Concept NCIt]
- leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'adulte [Concept NCIt]
- leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie chronique à neutrophiles [Concept NCIt]
- leucémie de Burkitt adulte [Concept NCIt]
- leucémie lymphoblastique aiguë B avec t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 [Concept NCIt]
- leucémie lymphocytaire chronique à cellules t [Concept NCIt]
- leucémie lymphoïde [Concept NCIt]
- leucémie monocytaire aiguë de l'adulte [Concept NCIt]
- leucémie monocytaire aiguë de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie myélomonocytaire aiguë [Concept NCIt]
- leucémie myélomonocytaire juvénile [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2); GATA2, MECOM [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec changements liés à une myélodysplasie [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë de l'adulte [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë de l'adulte avec maturation [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë de l'enfant avec maturation [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë secondaire [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde associée au syndrome de Down [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive de l'enfant [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive, phase blaste [Concept NCIt]
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- lipome [Concept NCIt]
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- lymphome anaplasique à larges cellules, ALK-positif [Concept NCIt]
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- lymphome diffus à larges cellules B-like activées de l'adulte [Concept NCIt]
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- lymphome plasmablastique [Concept NCIt]
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- néoplasme des cellules dendritiques de type blastique plasmacytoïde [Concept NCIt]
- néoplasme glial de la moelle spinale [Concept NCIt]
- néoplasme intracanalaire mucineux et papillaire du pancréas [Concept NCIt]
- néoplasme kystique mucineus du pancréas [Concept NCIt]
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- néoplasme neuroendocrine du sein [Concept NCIt]
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- néoplasme épithélial des canaux biliaires intrahépatiques et hépatiques [Concept NCIt]
- néphroblastome [Concept NCIt]
- néphrocarcinome à cellules claires associé translocations Xp11.2 /fusion de gènes TFE3 [Concept NCIt]
- néphrome mésoblastique congénital [Concept NCIt]
- néphropathie à IgA [Concept NCIt]
- néphrophtise juvénile familiale [Concept NCIt]
- obésité de classe 3 [Concept NCIt]
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- ostéoarthrite [Concept NCIt]
- ostéoarthropathie hypertrophique primitive autosomique récessive de type 1 [Concept NCIt]
- ostéoblastome [Concept NCIt]
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- ostéodystrophie héréditaire d'Albright [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite de type XIX [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite type 1 [Concept NCIt]
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- ostéomalacie [Concept NCIt]
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- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Concept NCIt]
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- syndrome de Bardet-Biedl [Concept NCIt]
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- syndrome myasthénique congénital, type 6 [Concept NCIt]
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
- syndrome myéloprolifératif transitoire [Concept NCIt]
- syndrome neurologique cutané et articulaire chronique du nouveau-né [Concept NCIt]
- syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique avec lésion de glomérulonéphrite à changement minime [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique congénital [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique idiopathique [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique, associé à NPHS1 [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique, associé à NPHS2 [Concept NCIt]
- syndrome néphrotique, associé à WT1 [Concept NCIt]
- syndrome orofaciodigital type 6 [Concept NCIt]
- syndrome otopalatodigital de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome progéroïde XFE [Concept NCIt]
- syndrome progéroïde néonatal [Concept NCIt]
- syndrome pseudotrisomie 13 [Concept NCIt]
- syndrome trichorhinophalangien, type 1 [Concept NCIt]
- syndromes myasthéniques congénitaux [Concept NCIt]
- synovialome bénin [Concept NCIt]
- synovialosarcome biphasique [Concept NCIt]
- synovialosarcome à cellules fusiformes [Concept NCIt]
- séminome médiastinal [Concept NCIt]
- séquence d'akinésie foetale, déformation [Concept NCIt]
- tachycardie ventriculaire [Concept NCIt]
- tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique de type 1 [Concept NCIt]
- tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique de type 2 [Concept NCIt]
- tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique de type 3 [Concept NCIt]
- thalassémie [Concept NCIt]
- thalassémie alpha-déficit intellectuel lié à l'X [Concept NCIt]
- thrombocytopénie type 2 [Concept NCIt]
- thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde [Concept NCIt]
- thrombopénie immunitaire primaire [Concept NCIt]
- thrombopénie néonatale allo-immune [Concept NCIt]
- thymome [Concept NCIt]
- thymome type B1 [Concept NCIt]
- thécome ovarien malin [Concept NCIt]
- toxicité des rayonnements [Concept NCIt]
- transposition des gros vaisseaux [Concept NCIt]
- trichilemmome [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie non photosensible de type 4 [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie non photosensible de type 7 [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie photosensible de type 2 [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie photosensible de type 3 [Concept NCIt]
- trichothiodystrophie, type 1, photosensible [Concept NCIt]
- trisomie 12 [Concept NCIt]
- trisomie 13 [Concept NCIt]
- trisomie 14 [Concept NCIt]
- trisomie 15 [Concept NCIt]
- trisomie 17 [Concept NCIt]
- trisomie 18 [Concept NCIt]
- trisomie 2 [Concept NCIt]
- trisomie 21 [Concept NCIt]
- trisomie 22 [Concept NCIt]
- trisomie 5 [Concept NCIt]
- trisomie 8 [Concept NCIt]
- trisomie distale 2p [Concept NCIt]
- trouble bipolaire [Concept NCIt]
- trouble cardiaque [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1a [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1c [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1d [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1e [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1g [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1j [Concept NCIt]
- trouble de l'expression orale [Concept NCIt]
- trouble de la maturation du cartilage [Concept NCIt]
- trouble des cassures de Nijmegen-like [Concept NCIt]
- trouble du développement avec anomalies du cerveau, croissance faible et dysmorphie du faciès [Concept NCIt]
- trouble du développement intellectuel avec arythmie cardiaque [Concept NCIt]
- trouble du développement intellectuel syndromique lié à l'X, type Bain [Concept NCIt]
- trouble du neurodéveloppement, avec handicap moteur sévère, hypomyélinisation cérébrale et atrophie du cerveau [Concept NCIt]
- trouble du spectre des neuropathies auditives [Concept NCIt]
- trouble du système immunitaire [Concept NCIt]
- trouble hémorragique congénital [Concept NCIt]
- trouble lymphoprolifératif chronique des cellules NK [Concept NCIt]
- trouble neurodéveloppemental avec diplégie spastique et troubles visuels [Concept NCIt]
- trouble non-néoplasique de l'oeil [Concept NCIt]
- trouble obsessionnel compulsif [Concept NCIt]
- troubles de la motilité ciliaire [Concept NCIt]
- troubles du spectre autistique [Concept NCIt]
- troubles du spectre liés à la POLG [Concept NCIt]
- tumeur [Concept NCIt]
- tumeur bénigne des glandes parathyroïdes [Concept NCIt]
- tumeur carcinoïde de l'intestin moyen [Concept NCIt]
- tumeur carcinoïde de l'intestin postérieur [Concept NCIt]
- tumeur carcinoïde du poumon [Concept NCIt]
- tumeur carcinoïde typique du poumon [Concept NCIt]
- tumeur de l'amygdale [Concept NCIt]
- tumeur de wilms [Concept NCIt]
- tumeur des cellules mastoïdiennes de la souris [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petite cellules rondes de l'enfance [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes de l'adulte [Concept NCIt]
- tumeur du cerveau [Concept NCIt]
- tumeur du glomus [Concept NCIt]
- tumeur du thymus [Concept NCIt]
- tumeur fibrocytaire [Concept NCIt]
- tumeur germinale mixte ovarienne [Concept NCIt]
- tumeur juxtaglomérulaire [Concept NCIt]
- tumeur lipomateuse atypique [Concept NCIt]
- tumeur maligne de la rate [Concept NCIt]
- tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques [Concept NCIt]
- tumeur maligne mixte des glandes salivaires [Concept NCIt]
- tumeur maligne ovarienne de Brenner [Concept NCIt]
- tumeur maligne à cellules géantes de l'os [Concept NCIt]
- tumeur maligne à cellules géantes de la gaine tendineuse [Concept NCIt]
- tumeur mélanotique neuroectodermique [Concept NCIt]
- tumeur neuro-ectodermique primitive [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique / sarcome d'Ewing [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique / sarcome d'Ewing de l'os [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique de l'os [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine G2 du pancréas [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine du duodénum [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine pancréatique G3 [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine pancréatique sécrétrice de sérotonine [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrine rectale [Concept NCIt]
- tumeur neuroendocrinienne pancréatique [Concept NCIt]
- tumeur osseuse à cellules géantes [Concept NCIt]
- tumeur ovarienne du sac vitellin [Concept NCIt]
- tumeur phyllode maligne du sein [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde du rein [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde extrarénale du foie [Concept NCIt]
- tumeur rhabdoïde/tératoïde atypique [Concept NCIt]
- tumeur rénale [Concept NCIt]
- tumeur séreuse ovarienne à la limite de la malignité [Concept NCIt]
- tumeur testiculaire [Concept NCIt]
- tumeur à cellules granuleuses canine [Concept NCIt]
- tumeurs colorectales héréditaires sans polypose [Concept NCIt]
- tumeurs fibreuses solitaires de la plèvre [Concept NCIt]
- tumeurs neuroectodermiques primitives périphériques [Concept NCIt]
- tyrosinémie type I [Concept NCIt]
- tyrosinémie type II [Concept NCIt]
- télangiectasie hémorragique héréditaire [Concept NCIt]
- tératocarcinome [Concept NCIt]
- tératome [Concept NCIt]
- tératome gastrique mature [Concept NCIt]
- tératome immature de l'ovaire [Concept NCIt]
- tératome immature de l'ovaire grade 3 [Concept NCIt]
- tératome ovarien [Concept NCIt]
- tératome testiculaire [Concept NCIt]
- tétralogie de Fallot [Concept NCIt]
- urolithiase [Concept NCIt]
- variant du xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- variante de leucémie à tricholeucocytes [Concept NCIt]
- vasculopathie associée à STING, infantile [Concept NCIt]
- vipome [Concept NCIt]
- vitiligo [Concept NCIt]
- vitréorétinopathie exsudative type 1 [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation A [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation B [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation D [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation F [Concept NCIt]
- xeroderma pigmentosum groupe de complémentation G [Concept NCIt]
- épendymome [Concept NCIt]
- épidermodysplasie verruciforme [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse dystrophique [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse simple [Concept NCIt]
- épidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie [Concept NCIt]
- épilepsie [Concept NCIt]
- épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante [Concept NCIt]
- épilepsie familiale partielle à foyer variable, type 1 [Concept NCIt]
- épilepsie focale, avec trouble de la parole avec ou sans retard mental [Concept NCIt]
- épilepsie généralisée [Concept NCIt]
- épilepsie myoclonique juvénile [Concept NCIt]
- épilepsie myoclonique progressive type 7 [Concept NCIt]
- épilepsie myoclonique-atonique [Concept NCIt]
- épilepsie myoclonique-atonique associé à SLC6A1 [Concept NCIt]
- épilepsie-absence de l'enfant [Concept NCIt]
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