Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CNDP1 est une maladie métabolique rare, autosomique récessive, due à une
mutation du gène CNDP1. Elle est caractérisée par un déficit en carnosinase et se
manifeste par des troubles mentaux sévères et des convulsions myocloniques.;
Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en carnosinase;