" /> carnosinémie - CISMeF





Libellé préféré : carnosinémie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CNDP1 est une maladie métabolique rare, autosomique récessive, due à une mutation du gène CNDP1. Elle est caractérisée par un déficit en carnosinase et se manifeste par des troubles mentaux sévères et des convulsions myocloniques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en carnosinase;

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28/03/2024


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