Code CIM-11 : 5C50.F1;
Libellé préféré : carnosinémie;
Définition CIM-11 : La carnosinémie est un trouble du métabolisme des peptides, hérité et très rare, qui
se manifeste par un déficit en carnosinase sérique, par des degrés variables de déficience
intellectuelle, parfois par des convulsions, bien que quelques patients soient asymptomatiques.;
Synonyme CIM-11 : déficit en aminoacyl-histidine dipeptidase; carence en carnosinase; carnosinurie;
Synonyme CISMeF : déficit en carnosinase;
Identifiant d'origine : 486093841;
CUI UMLS : C3495555;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La carnosinémie est un trouble du métabolisme des peptides, hérité et très rare, qui
se manifeste par un déficit en carnosinase sérique, par des degrés variables de déficience
intellectuelle, parfois par des convulsions, bien que quelques patients soient asymptomatiques.
