carnosinémie - CISMeF

Code CIM-11 : 5C50.F1;

Libellé préféré : carnosinémie;

Définition CIM-11 : La carnosinémie est un trouble héréditaire très rare du métabolisme des peptides qui se manifeste par une carence en carnosinase sérique, des degrés variables de déficit intellectuel, parfois avec des convulsions, alors que quelques patients sont asymptomatiques.;

Synonyme CIM-11 : déficit en aminoacyl-histidine dipeptidase; carence en carnosinase; carnosinurie;

Synonyme CISMeF : déficit en carnosinase;

Détails

Identifiant d'origine

486093841;

CUI UMLS

C3495555;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carnosinémie [Phénotype OMIM]
- Carnosinémie [MeSH Concept]
- Carnosinémie [Descripteur PASCAL]
- carnosinémie [Concept NCIt]
- carnosinémie (trouble) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carnosinémie [Phénotype OMIM]
- Carnosinémie [MeSH Concept]
- carnosinémie [Concept NCIt]
- carnosinémie (trouble) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en carnosinase [Maladie ORDO]
- Déficit en carnosinase [MeSH Concept]
- carnosinurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
- carnosinurie [Terme HPO]
- carnosinurie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en aminoacyl-histidine dipeptidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en aminoacyl-histidine dipeptidase [Notion SNOMED]
- déficit en carnosinase [Concept SNOMED CT]
- homocarnosinose [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients