N1-VALIDE Homocarnosinose Déficit en homocarnosinase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2168 L'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique
progressive, un retard mental et une rétinite pigmentaire... 2006 false N Orphanet France français maladies rares dipeptidases aminoacyL-histidine dipeptidase homocarnosinose aminoacidopathies congénitales information scientifique et technique