Libellé préféré : homocarnosinose;

Terme MeSH Related : déficit en homocarnosinase;

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N1-VALIDE
Homocarnosinose
Déficit en homocarnosinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2168
L'homocarnosinose est une anomalie métabolique caractérisée par une diplégie spastique progressive, un retard mental et une rétinite pigmentaire...
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
dipeptidases
aminoacyL-histidine dipeptidase
homocarnosinose
aminoacidopathies congénitales
information scientifique et technique

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29/03/2024


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