lésion rare - CISMeF

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CISMeF

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Lésion rareConcept NCIt

Libellé préféré : lésion rare;

Détails

Identifiant d'origine

C42094;

CUI UMLS

C1514725;

Est observé dans la(les) pathologie(s)
- pseudoobstruction intestinale chronique [Concept NCIt]
- dyskinésie, avec implication orofaciale [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale, liée à LMNA [Concept NCIt]
- hyperCKmie [Concept NCIt]
- Acatalasémie [Concept NCIt]
- Achondrogenèse [Concept NCIt]
- Amyotrophie spinale progressive [Concept NCIt]
- Anomalie de Pelger-Huët [Concept NCIt]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV [Concept NCIt]
- Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents [Concept NCIt]
- Arachnodactylie congénitale avec contractures [Concept NCIt]
- Carcinome de l'hypophyse [Concept NCIt]
- Cholestase - lymphoedème [Concept NCIt]
- Craniopharyngiome de l'adulte [Concept NCIt]
- Dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept NCIt]
- Dystrophie cornéenne de Meesmann [Concept NCIt]
- Dystrophie endothéliale de Fuchs [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Concept NCIt]
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [Concept NCIt]
- Dystrophie myotonique de Steinert [Concept NCIt]
- Dystrophie neuro-axonale infantile [Concept NCIt]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Concept NCIt]
- Déficit en cytochrome-C oxydase [Concept NCIt]
- Déficit multiple en sulfatases [Concept NCIt]
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle [Concept NCIt]
- Fibrose systémique fibrogénique [Concept NCIt]
- Gangliosidose à GM1 [Concept NCIt]
- Glycogénose de type I [Concept NCIt]
- Glycogénose de type II [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IIb [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IV [Concept NCIt]
- Glycogénose type V de Cori [Concept NCIt]
- Histiocytose à cellule indeterminée [Concept NCIt]
- Holoprosencephalie Type 4 [Concept NCIt]
- Holoprosencephalie Type 5 [Concept NCIt]
- Holoprosencéphalie, type 2 [Concept NCIt]
- Hyperlipoprotéinémie type I [Concept NCIt]
- Hypoalphalipoprotéinémie [Concept NCIt]
- Hémimélie [Concept NCIt]
- Kyste odontogène calcifiant [Concept NCIt]
- Lipogranulomatose de Farber [Concept NCIt]
- Lissencéphalie classique [Concept NCIt]
- Lymphohistiocytose familiale [Concept NCIt]
- Lypodystrophie généralisée congénitale [Concept NCIt]
- MPS III A [Concept NCIt]
- MPS III B [Concept NCIt]
- MPS III C [Concept NCIt]
- MPS III D [Concept NCIt]
- Main/pied fendus Type 3 [Concept NCIt]
- Malacoplasie [Concept NCIt]
- Maladie d'Alexander [Concept NCIt]
- Maladie de Canavan [Concept NCIt]
- Maladie de Fox-Fordyce [Concept NCIt]
- Maladie de Hand-Schüller-Christian [Concept NCIt]
- Maladie de Kennedy [Concept NCIt]
- Maladie de Kimura [Concept NCIt]
- Maladie de Krabbe [Concept NCIt]
- Maladie de Lafora [Concept NCIt]
- Maladie de Legg-Calvé-Perthes [Concept NCIt]
- Maladie de Leigh [Concept NCIt]
- Maladie de Letterer-Siwe [Concept NCIt]
- Maladie de Machado-Joseph [Concept NCIt]
- Maladie de Marbourg [Concept NCIt]
- Maladie de Menkes [Concept NCIt]
- Maladie de Moya-Moya [Concept NCIt]
- Maladie de Niemann-Pick [Concept NCIt]
- Maladie de Niemann-Pick de type C [Concept NCIt]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept NCIt]
- Maladie de Pick [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum infantile [Concept NCIt]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Maladie de Sanfilippo [Concept NCIt]
- Maladie de Stargardt [Concept NCIt]
- Maladie de Tangier [Concept NCIt]
- Maladie de Wolman [Concept NCIt]
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Concept NCIt]
- Mastocytome extra-cutané [Concept NCIt]
- Mastocytose systémique agressive [Concept NCIt]
- Mastocytose systémique indolente [Concept NCIt]
- Mucopolysaccharidose type IVB [Concept NCIt]
- Naevus spongieux de Cannon [Concept NCIt]
- Nanisme MULIBREY [Concept NCIt]
- Pemphigoïde cicatricielle oculaire [Concept NCIt]
- Porphyrie hépatique aiguë [Concept NCIt]
- Porphyrie érythropoïétique [Concept NCIt]
- Pseudoarthrose congénitale du tibia [Concept NCIt]
- Sarcome des cellules dendritiques interdigitées [Concept NCIt]
- Sarcome mastocytaire [Concept NCIt]
- Sarcome à cellules de Langerhans [Concept NCIt]
- Scléroedème de Buschke [Concept NCIt]
- Syndrome CADASIL [Concept NCIt]
- Syndrome LEOPARD [Concept NCIt]
- Syndrome SUNCT [Concept NCIt]
- Syndrome d'Allgrove [Concept NCIt]
- Syndrome d'Axenfeld-Rieger, type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld [Concept NCIt]
- Syndrome de Bartter [Concept NCIt]
- Syndrome de Bernard-Soulier [Concept NCIt]
- Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Cogan-Reese [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia De Lange lié au chromosome X [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
- Syndrome de Crigler-Najjar [Concept NCIt]
- Syndrome de Duane [Concept NCIt]
- Syndrome de Feingold [Concept NCIt]
- Syndrome de Felty [Concept NCIt]
- Syndrome de Gilbert [Concept NCIt]
- Syndrome de Goodpasture [Concept NCIt]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak [Concept NCIt]
- Syndrome de Holmes-Adie [Concept NCIt]
- Syndrome de Hunter [Concept NCIt]
- Syndrome de Hurler [Concept NCIt]
- Syndrome de Jacobsen [Concept NCIt]
- Syndrome de Jeune [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert [Concept NCIt]
- Syndrome de Joubert, type 4 [Concept NCIt]
- Syndrome de Korsakoff [Concept NCIt]
- Syndrome de Loeys-Dietz type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Maffucci [Concept NCIt]
- Syndrome de Maroteaux-Lamy [Concept NCIt]
- Syndrome de McCune-Albright [Concept NCIt]
- Syndrome de Moebius [Concept NCIt]
- Syndrome de Mowat-Wilson [Concept NCIt]
- Syndrome de Muenke [Concept NCIt]
- Syndrome de Muir-Torre [Concept NCIt]
- Syndrome de Nelson [Concept NCIt]
- Syndrome de Pallister-Hall [Concept NCIt]
- Syndrome de Papillon-Lefèvre [Concept NCIt]
- Syndrome de Poland [Concept NCIt]
- Syndrome de Protée [Concept NCIt]
- Syndrome de Roberts/phocomélie SC [Concept NCIt]
- Syndrome de Robinow [Concept NCIt]
- Syndrome de Scheie [Concept NCIt]
- Syndrome de Seckel [Concept NCIt]
- Syndrome de Sly [Concept NCIt]
- Syndrome de Stickler [Concept NCIt]
- Syndrome de Stickler type 2 [Concept NCIt]
- Syndrome de Sweet [Concept NCIt]
- Syndrome de Swyer-James [Concept NCIt]
- Syndrome de Waardenburg [Concept NCIt]
- Syndrome de Waardenburg type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome de Wallenberg [Concept NCIt]
- Syndrome de Wolfram [Concept NCIt]
- Syndrome de délétion 1p36 [Concept NCIt]
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie [Concept NCIt]
- Syndrome du Cat-eye [Concept NCIt]
- Syndrome nail-patella [Concept NCIt]
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 [Concept NCIt]
- Syndrome périodique associé à la cryopyrine [Concept NCIt]
- Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 [Concept NCIt]
- Synpolydactylie, type 1 [Concept NCIt]
- Thrombasthénie de Glanzmann [Concept NCIt]
- Tuberculose méningée [Concept NCIt]
- Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques récidivante [Concept NCIt]
- Tumeur odontogène [Concept NCIt]
- Tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques [Concept NCIt]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Concept NCIt]
- YARSopathie [Concept NCIt]
- abêtalipoprotéinémie [Concept NCIt]
- achondrogenèse, type II [Concept NCIt]
- achromatopsie [Concept NCIt]
- achromatopsie 2 [Concept NCIt]
- achromatopsie 5 [Concept NCIt]
- acidurie D-glycérique [Concept NCIt]
- acidurie arginosuccinique [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblD [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblF [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique et homocystinurie, type cblJ [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique type cblA [Concept NCIt]
- acidurie méthylmalonique type cblB [Concept NCIt]
- acidurie orotique héréditaire [Concept NCIt]
- acidémie glutarique type 1 [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase [Concept NCIt]
- acidémie méthylmalonique, type TcblR [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie Type III [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie type I [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie type II [Concept NCIt]
- acrocéphalosyndactylie type V [Concept NCIt]
- acrodermatite [Concept NCIt]
- acrodermatite entéropathique [Concept NCIt]
- acrodysostose, type 1 [Concept NCIt]
- acromégalie [Concept NCIt]
- acéruléoplasminémie [Concept NCIt]
- adiposite douloureuse [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie cérébrale [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie néonatale [Concept NCIt]
- adénoaméloblastome [Concept NCIt]
- adénocarcinome avancé de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- adénocarcinome de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- adénocarcinome résécable de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien produisant de l'oestrogène [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien produisant des androgènes [Concept NCIt]
- adénome corticosurrénalien produisant des hormones sexuelles [Concept NCIt]
- agnosie [Concept NCIt]
- agnosie pour la douleur [Concept NCIt]
- albinisme [Concept NCIt]
- albinisme oculaire, type 1 [Concept NCIt]
- albinisme oculo-cutané [Concept NCIt]
- albinisme oculocutané type 1A [Concept NCIt]
- alcaptonurie [Concept NCIt]
- allongement familial du QT induit par les catécholamines [Concept NCIt]
- alpha-mannosidose [Concept NCIt]
- amaurose congénitale de Leber [Concept NCIt]
- amaurose fugace [Concept NCIt]
- amnésie globale transitoire [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale proximale autosomique dominante à prédominance du membre inférieur [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale type 3 [Concept NCIt]
- amyotrophie spinale, type 2 [Concept NCIt]
- amyotrophies [Concept NCIt]
- amyotrophies spinales infantiles [Concept NCIt]
- amélie [Concept NCIt]
- améloblastome [Concept NCIt]
- améloblastome acanthomateux [Concept NCIt]
- améloblastome bénin [Concept NCIt]
- améloblastome de l'enfant [Concept NCIt]
- améloblastome desmoplasique [Concept NCIt]
- améloblastome extra-osseux/périphérique [Concept NCIt]
- améloblastome folliculaire [Concept NCIt]
- améloblastome malin [Concept NCIt]
- améloblastome plexiforme [Concept NCIt]
- améloblastome solide/multikystique [Concept NCIt]
- améloblastome unikystique [Concept NCIt]
- améloblastome à cellules basales [Concept NCIt]
- améloblastome à cellules granuleuses [Concept NCIt]
- analbuminémie [Concept NCIt]
- anasarque foeto-placentaire [Concept NCIt]
- anasarque foetoplacentaire immunologique [Concept NCIt]
- anasarque foetoplacentaire non immunologique [Concept NCIt]
- anencéphalie [Concept NCIt]
- aneuploïdie autosomale non-trisomique [Concept NCIt]
- angioedème héréditaire [Concept NCIt]
- angioedèmes héréditaires de types I et II [Concept NCIt]
- aniridie [Concept NCIt]
- ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine [Concept NCIt]
- anomalie de Mai-Hegglin [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 3B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 6B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7B [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A [Concept NCIt]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8B [Concept NCIt]
- anomalie du saignement, type plaquette, 17 [Concept NCIt]
- anomalie génétique de la connexine 26 [Concept NCIt]
- anomalies congénitales du cycle de l'urée [Concept NCIt]
- anomalies du tube neural [Concept NCIt]
- anomalies neurologiques, convulsions, et aldostéronisme primaire [Concept NCIt]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Concept NCIt]
- anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Concept NCIt]
- aphasie primaire progressive [Concept NCIt]
- aphasie primaire progressive non fluente [Concept NCIt]
- aprosencéphalie [Concept NCIt]
- argininémie [Concept NCIt]
- arthrogrypose [Concept NCIt]
- arthropathie digitale - brachydactylie familiale [Concept NCIt]
- artériopathie cérébrale autosomique récessive avec infarctus sous corticaux et leucoencéphalopathie [Concept NCIt]
- aspartylglucosaminurie [Concept NCIt]
- ataxie - téléangiectasie-like, type 1 [Concept NCIt]
- ataxie de Friedreich [Concept NCIt]
- atransferrinémie [Concept NCIt]
- atrophie gyrée [Concept NCIt]
- atrophie multisystématisée [Concept NCIt]
- atrophie optique autosomique dominante [Concept NCIt]
- atrophie optique héréditaire de Leber [Concept NCIt]
- atrophie optique type 1 [Concept NCIt]
- atrophies olivo-ponto-cérébelleuses [Concept NCIt]
- atrésie de l'intestin grêle [Concept NCIt]
- atrésie du colon [Concept NCIt]
- atrésie du duodénum [Concept NCIt]
- atrésie du gros intestin [Concept NCIt]
- atrésie iléale [Concept NCIt]
- atrésie intestinale [Concept NCIt]
- atrésie jéjunale [Concept NCIt]
- aïnhum [Concept NCIt]
- béta-méthylcrotonylglycinurie [Concept NCIt]
- bêta-Mannosidose [Concept NCIt]
- calcification artérielle due à un déficit en CD73 [Concept NCIt]
- calcification artérielle généralisée infantile, type 1 [Concept NCIt]
- calcification idiopathique des ganglions de la base, type 1 [Concept NCIt]
- calcification idiopathique des noyaux gris centraux [Concept NCIt]
- calciphylaxie [Concept NCIt]
- carcinom médullaire du rein de l'enfant, avec déficit en SMARCB1 [Concept NCIt]
- carcinome NUT de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome NUT de la tête et du cou de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome améloblastique [Concept NCIt]
- carcinome améloblastique dérivé d'un kyste odontogénique [Concept NCIt]
- carcinome améloblastique type primaire [Concept NCIt]
- carcinome améloblastique type secondaire (dédifférentié) [Concept NCIt]
- carcinome améloblastique type secondaire (dédifférentié), intraosseux [Concept NCIt]
- carcinome améloblastique type secondaire (dédifférentié), périphérique [Concept NCIt]
- carcinome avancé de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome colorectal de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome corticosurrénalien de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome de l'hypophyse produisant de l'ACTH [Concept NCIt]
- carcinome de l'intestin grêle de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome de la cavité nasale de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome de la tête et du cou de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome de la vessie de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome de site primitif inconnu récidivant [Concept NCIt]
- carcinome des glandes parathyroïdes de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome des glandes salivaires de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome des plexus choroïdes de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome du rein de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome du sein de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome du sinus paranasal de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome fibrolamellaire de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome folliculaire de la thyroïde de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome gastrique de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome hypophysaire produisant de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
- carcinome hypophysaire produisant de la TSH [Concept NCIt]
- carcinome hépatocellulaire de l'enfance [Concept NCIt]
- carcinome hépatocellulaire de l'enfance stade I [Concept NCIt]
- carcinome hépatocellulaire de l'enfance stade II [Concept NCIt]
- carcinome hépatocellulaire de l'enfance stade III [Concept NCIt]
- carcinome hépatocellulaire de l'enfance stade IV [Concept NCIt]
- carcinome hépatocellulaire de l'enfant récidivant [Concept NCIt]
- carcinome indifférencié de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome laryngé de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome mucoépidermoïde de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome mucoépidermoïde des glandes salivaires de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome myoépithélial de la glande lacrymale [Concept NCIt]
- carcinome myoépithélial de la glande salivaire [Concept NCIt]
- carcinome myoépithélial du poumon [Concept NCIt]
- carcinome médullaire de la thyroïde de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome nasopharyngé de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome neuroendocrine de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome odontogène [Concept NCIt]
- carcinome odontogène à cellules claires [Concept NCIt]
- carcinome odontogéne à cellules fantômes [Concept NCIt]
- carcinome oesophagien de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome pancréatique à cellules acineuses de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome papillaire de la thyroïde de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome pulmonaire non à petites cellules de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome pulmonaire à petites cellules de l'enfance [Concept NCIt]
- carcinome rectal de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome résécable de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome thyroïdien de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome à cellules acineuses des glandes salivaires de l'enfant [Concept NCIt]
- carcinome à petites cellules de l'ovaire de l'enfant, type hypercalcémique [Concept NCIt]
- carcinome épidermoîde du cou de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome épidermoîde du cou récidivant de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde intraosseux primitif dérivé d'un kyste odontogène [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde localement avancé de site primitif inconnu [Concept NCIt]
- carcinome épithélial-myoépithélial [Concept NCIt]
- carcinome épithélial-myoépithélial du poumon [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 14 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 26 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 27 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 3 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 6 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 7 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée, type 11 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale type 1 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale type 17 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale type 4 [Concept NCIt]
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 2 [Concept NCIt]
- carnosinémie [Concept NCIt]
- cataplexie [Concept NCIt]
- cataracte myotonique [Concept NCIt]
- chondrodysplasie FGFR3 [Concept NCIt]
- chondrodysplasie de type Blomstrand [Concept NCIt]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Concept NCIt]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept NCIt]
- chondrodysplasie ponctuée rhizomélique [Concept NCIt]
- chondrodysplasie type Eiken [Concept NCIt]
- choriocarcinome de l'enfant [Concept NCIt]
- choriocarcinome de l'ovaire de l'enfant [Concept NCIt]
- choriocarcinome du système nerveux central de l'enfance [Concept NCIt]
- choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1 [Concept NCIt]
- choroïdérémie [Concept NCIt]
- chorée [Concept NCIt]
- chorée de Sydenham [Concept NCIt]
- choréoathétose, hypothyroïdie, et détresse respiratoire néonatale [Concept NCIt]
- chriocarcinome du testicule de l'enfant [Concept NCIt]
- chérubisme [Concept NCIt]
- citrullinémie [Concept NCIt]
- citrullinémie type I [Concept NCIt]
- citrullinémie type II [Concept NCIt]
- coarctation de l'aorte [Concept NCIt]
- coeur triatrial [Concept NCIt]
- communication ventriculo-auriculaire discordante [Concept NCIt]
- complexe OEIS [Concept NCIt]
- complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne [Concept NCIt]
- connectivite mixte [Concept NCIt]
- convulsions partielles migrantes de l'enfance [Concept NCIt]
- coproporphyrie héréditaire [Concept NCIt]
- craniopharyngiome [Concept NCIt]
- craniopharyngiome adamantinomateux [Concept NCIt]
- craniopharyngiome adamantinomateux de l'adulte [Concept NCIt]
- craniopharyngiome adamantinomateux de l'enfant [Concept NCIt]
- craniopharyngiome non résécable [Concept NCIt]
- craniopharyngiome papillaire [Concept NCIt]
- craniopharyngiome pédiatrique [Concept NCIt]
- craniopharyngiome récidivant [Concept NCIt]
- crâniopharyngiome adamantinomateux récidivant [Concept NCIt]
- crâniosynostose [Concept NCIt]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept NCIt]
- cystadénocarcinome pancréatique à cellules acineuses de l'enfant [Concept NCIt]
- cystathioninurie [Concept NCIt]
- cystinurie [Concept NCIt]
- cémentoblastome [Concept NCIt]
- dactylomégalie [Concept NCIt]
- dentinogenèse imparfaite [Concept NCIt]
- dextrocardie [Concept NCIt]
- dextrotransposition des gros vaisseaux avec communication interventriculaire [Concept NCIt]
- dextrotransposition des gros vaisseaux avec septum ventriculaire intact [Concept NCIt]
- dextrotransposition des grosses artères [Concept NCIt]
- diarhée, type 5, avec entéropathie en touffes, congénitale [Concept NCIt]
- disomie uniparentale [Concept NCIt]
- disproportion congénitale des fibres [Concept NCIt]
- doigt à ressaut [Concept NCIt]
- dysautonomie familiale [Concept NCIt]
- dyschondrostéose de Léri-Weill [Concept NCIt]
- dyschromatose symétrique héréditaire [Concept NCIt]
- dysgénésie thyroïdienne [Concept NCIt]
- dysgénésies corticales [Concept NCIt]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 1 [Concept NCIt]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 14 [Concept NCIt]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 15 [Concept NCIt]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 29 [Concept NCIt]
- dyskinésie ciliaire primitive, type 3 [Concept NCIt]
- dysostose craniofaciale [Concept NCIt]
- dysplasie acromésomélique type PRKG2 [Concept NCIt]
- dysplasie campomélique [Concept NCIt]
- dysplasie campomélique acampomélique [Concept NCIt]
- dysplasie cléidocrânienne [Concept NCIt]
- dysplasie corticale complexe, avec d'autres malformations du cerveau, type 5 [Concept NCIt]
- dysplasie crânioectodermique [Concept NCIt]
- dysplasie de Desbuquois [Concept NCIt]
- dysplasie de Kniest [Concept NCIt]
- dysplasie des côtes courtes, type 3, avec ou sans polydactylie [Concept NCIt]
- dysplasie diastrophique [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 2 [Concept NCIt]
- dysplasie fibromusculaire [Concept NCIt]
- dysplasie frontonasale [Concept NCIt]
- dysplasie géléophysique, type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie immunoosseuse de Schimke [Concept NCIt]
- dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A [Concept NCIt]
- dysplasie mésomélique [Concept NCIt]
- dysplasie mésomélique, type Langer [Concept NCIt]
- dysplasie métatropique [Concept NCIt]
- dysplasie pseudorhumatoïde progressive [Concept NCIt]
- dysplasie rhizomélique [Concept NCIt]
- dysplasie septo-optique [Concept NCIt]
- dysplasie spondylopériphérique [Concept NCIt]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type SPONASTRIME [Concept NCIt]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 2 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore type 1 [Concept NCIt]
- dysplasie thanatophore type 2 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 10 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 13 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 5 [Concept NCIt]
- dysplasie ventriculaire droite arythmogène familial, type 9 [Concept NCIt]
- dystrophie maculaire vitelliforme [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale et dystroglycanopathie, avec retard mental, type b2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale type 1A avec déficit en mérosine [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss 1 liée à l'X [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire de Becker [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire de Miyoshi type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2A [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2B [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2D [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Y, autosomique récessive [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2Z [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 1C [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire du rachis rigide type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire oculopharyngée [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire secondaire à un trouble de la phosphorylation oxydative [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire secondaire à une affection mitochondriale [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c5 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 1 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale avec anomalies du cerveau et des yeux) type A, 2 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A3 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type A4 [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (congénitale, avec anomalies du cerveau et des yeux), type a6 [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique 2 [Concept NCIt]
- dystrophie myotonique congénitale [Concept NCIt]
- défaut de maturation de l'ovocyte, type 4 [Concept NCIt]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit combiné en lipase [Concept NCIt]
- déficit d'adhésion leucocytaire type 2 [Concept NCIt]
- déficit de la protéine A associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit de la protéine ABCA3 associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit de la protéine B associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit de la protéine C associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit de la protéine D associée au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit des protéines associées au surfactant pulmonaire [Concept NCIt]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Concept NCIt]
- déficit en 5 alpha stéroïde réducatse 2 [Concept NCIt]
- déficit en 5,10-méthyltétrahydrofolate réductase [Concept NCIt]
- déficit en ADN ligase I [Concept NCIt]
- déficit en Carnitine palmitoyltransférase I [Concept NCIt]
- déficit en GTP cyclohydrolase I [Concept NCIt]
- déficit en HMG CoA lyase [Concept NCIt]
- déficit en L-amino-acide décarboxylase aromatique [Concept NCIt]
- déficit en NADH déhydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en PIK3R1 [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes très longues [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes [Concept NCIt]
- déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale [Concept NCIt]
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en alpha méthylacyl CoA racémase [Concept NCIt]
- déficit en anhydrase carbonique I [Concept NCIt]
- déficit en antagoniste du récepteur de l'interleukine 36 [Concept NCIt]
- déficit en antithrombine III [Concept NCIt]
- déficit en asparagine synthétase [Concept NCIt]
- déficit en biotinidase [Concept NCIt]
- déficit en boite homéotique avec petite taille [Concept NCIt]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept NCIt]
- déficit en carboxypeptidase N [Concept NCIt]
- déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Concept NCIt]
- déficit en carnitine primaire [Concept NCIt]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept NCIt]
- déficit en coenzyme Q10 [Concept NCIt]
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept NCIt]
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Concept NCIt]
- déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
- déficit en immunoglobines A1 [Concept NCIt]
- déficit en inosine triphosphatase [Concept NCIt]
- déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en kallicréine plasmatique [Concept NCIt]
- déficit en kininogène de haut poids moléculaire [Concept NCIt]
- déficit en lipase pancréatique [Concept NCIt]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [Concept NCIt]
- déficit en méthionine adénosyltransférase [Concept NCIt]
- déficit en mévalonate kinase [Concept NCIt]
- déficit en neuraminidase [Concept NCIt]
- déficit en ornithine carbamyl transférase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoglycérate mutase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Concept NCIt]
- déficit en prolidase [Concept NCIt]
- déficit en protéine bifonctionnelle D [Concept NCIt]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept NCIt]
- déficit en prékallicréine [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en substance inhibitrice müllérienne [Concept NCIt]
- déficit en sulfatase [Concept NCIt]
- déficit en transcobalamine II [Concept NCIt]
- déficit en tyrosine hydroxylase [Concept NCIt]
- déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit sélectif en anticorps avec immunoglobulines normales [Concept NCIt]
- déficit tissulaire de la kallicréine [Concept NCIt]
- dégénérescence hépatolenticulaire [Concept NCIt]
- dégénérescence pallidorubrosubthalamodentelée [Concept NCIt]
- dégénérescence striatonigrique [Concept NCIt]
- démence frontotemporale [Concept NCIt]
- ectasie vasculaire antrale [Concept NCIt]
- ectromélie [Concept NCIt]
- encéphalocèle [Concept NCIt]
- encéphalopathie neurogastrointestinale mitochondriale [Concept NCIt]
- engelures [Concept NCIt]
- fente orofaciale, type 1 [Concept NCIt]
- fibrodentinome améloblastique [Concept NCIt]
- fibrodysplasie ossifiante progressive [Concept NCIt]
- fibrome améloblastique [Concept NCIt]
- fibrome améloblastique de l'enfant [Concept NCIt]
- fibrome cémentoossifiant [Concept NCIt]
- fibrome odontogène, sai [Concept NCIt]
- fibrosarcome améloblastique [Concept NCIt]
- fibrosclérose multifocale [Concept NCIt]
- fièvre hémorragique avec syndrome rénal [Concept NCIt]
- fièvre méditerranéenne familiale [Concept NCIt]
- fucosidose [Concept NCIt]
- galactosialidose [Concept NCIt]
- gangliosidose à GM2 [Concept NCIt]
- gangliosidose à GM2 variant AB [Concept NCIt]
- gastroschisis [Concept NCIt]
- genu varum [Concept NCIt]
- glomérulosclérose segmentaire focale, type 7 [Concept NCIt]
- glycogénose de type 1b [Concept NCIt]
- glycogénose de type IA [Concept NCIt]
- glycogénose de type III [Concept NCIt]
- glycogénose de type VI [Concept NCIt]
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- glycogénose type 7 [Concept NCIt]
- glycogénose, type IX [Concept NCIt]
- granulomatose avec polyangéite [Concept NCIt]
- granulome éosinophile [Concept NCIt]
- gynatrésie [Concept NCIt]
- hamartome épithélial odontogène périphérique [Concept NCIt]
- hermaphrodisme vrai [Concept NCIt]
- histiocytose cristalline [Concept NCIt]
- histiocytose cutanée à cellules de Langerhans [Concept NCIt]
- histiocytose langerhansienne de l'enfant avec atteinte des organes à risque [Concept NCIt]
- histiocytose pulmonaire à cellules de Langerhans [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules Langerhans de la glande thyroïde [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules Langerhans de la muqueuse orale [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules Langerhans de la tête et du cou [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules de Langerhans de l'enfant [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules de langerhans [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules de langerhans de l'adulte [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules de langerhans récidivante [Concept NCIt]
- histiocytose à cellules de langerhans réfractaire [Concept NCIt]
- holoprosencéphalie [Concept NCIt]
- holoprosencéphalie, type 1 [Concept NCIt]
- holorachischisis [Concept NCIt]
- homocystinurie [Concept NCIt]
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- hydroa vacciniforme [Concept NCIt]
- hydrops foetalis de Bart [Concept NCIt]
- hyménolépiase [Concept NCIt]
- hyperacousie [Concept NCIt]
- hyperbilirubinémie héréditaire [Concept NCIt]
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- hyperglycérolémie [Concept NCIt]
- hyperhomocystéinémie [Concept NCIt]
- hyperlysinémie [Concept NCIt]
- hyperostose corticale congénitale [Concept NCIt]
- hyperostose diffuse idiopathique du squelette [Concept NCIt]
- hyperpipécolatémie [Concept NCIt]
- hyperplasie des cellules du glucagon et néoplasie [Concept NCIt]
- hypersomnolence idiopathique [Concept NCIt]
- hypertension artérielle pulmonaire héréditaire [Concept NCIt]
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- hyperthermie maligne [Concept NCIt]
- hypochondroplasie [Concept NCIt]
- hypophosphatasie [Concept NCIt]
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- hémochromatose [Concept NCIt]
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- hétérotopie nodulaire périventriculaire [Concept NCIt]
- ictère nucléaire [Concept NCIt]
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