neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a

Libellé préféré : neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a;

Acronyme CISMeF : NBIA2A;

CUI Metathesaurus NCI : CL1921470;

Détails

Identifiant d'origine

C202073;

CUI UMLS

C0270724;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Seitelberger [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a [Phénotype OMIM]
- dystrophie neuro-axonale infantile de Seitelberger [Concept SNOMED CT]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Seitelberger [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a [Phénotype OMIM]
- dystrophie neuro-axonale infantile de Seitelberger [Concept SNOMED CT]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion congénitale [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PLA2G6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients