Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a

Libellé préféré : Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a;

Symbole : NBIA2A;

Acronyme CISMeF : NBIA2A; INAD; INAD1; PLAN;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Seitelberger;

ID préfixé : #256600;

Détails

Identifiant d'origine

256600;

CUI UMLS

C0270724;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie neuro-axonale infantile [Concept NCIt]
- Dystrophie neuroaxonale [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Seitelberger [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence associée à PLA2G6 [Maladie ORDO]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Concept SNOMED CT]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Notion SNOMED]
- dystrophies neuroaxonales [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Thème RAMEAU]
- Plan [Descripteur TSP]
- Plane [Terme de bas niveau MedDRA]
- Planification [Terme HPMULTI]
- Planification [Moyen ICNP]
- Planification [Concept NCIt]
- Planifier [Action ICNP]
- cartes [Type de publication MeSH]
- dystrophie neuroaxonale infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- grandes lignes [MeSH Concept]
- grandes lignes [Type de publication MeSH]
- plan [Concept NCIt]
- planification [DeCS]
- planifié [Concept SNOMED CT]
- plans [DeCS]
- plat [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie neuro-axonale infantile [Concept NCIt]
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Seitelberger [MeSH Concept]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Notion SNOMED]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accumulation de fer dans le cerveau [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le système nerveux central (SNC) [Terme HPO]
- perturbation des interactions sociales [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- régression psychomotrice progressive [Terme HPO]
- signes de dénervation chronique à l'EMG [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients