Dystrophie neuro-axonale infantile

Libellé préféré : Dystrophie neuro-axonale infantile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome PLA2G6 est caractérisé par le développement de tuméfactions appelées spehroïdes le long des axones du système nerveux central. Les signes et les symptômes apparaissent tôt dans la vie et incluent des troubles du mouvement, une hypotonie et une spasticité musculaires, ainsi qu'une démence.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie neuroaxonale infantile;

Détails

Identifiant d'origine

C84927;

CUI UMLS

C0270724;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Seitelberger [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a [Phénotype OMIM]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Concept SNOMED CT]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Notion SNOMED]
- dystrophies neuroaxonales [Descripteur MeSH]
- syndrome de Karak [MeSH Concept]
- syndrome de Karak [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Thème RAMEAU]
- dystrophie neuroaxonale infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Maladie ORDO]
- Dystrophie neuroaxonale infantile [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Seitelberger [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 2a [Phénotype OMIM]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Concept SNOMED CT]
- dystrophie neuro-axonale infantile de seitelberger [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PLA2G6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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