déficit en lipase pancréatique

Libellé préféré : déficit en lipase pancréatique;

Acronyme CISMeF : PNLIPD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène PNLIP, codant pour la triacylglycérol lipase pancréatique. La maladie est caractérisée par l'absence ou la diminution de la lipase pancréatique.;

Details

Identifiant d'origine

C129030;

CUI UMLS

C3280527;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en lipase pancréatique [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en lipase pancréatique [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PNLIP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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