cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 26

Libellé préféré : cardiomyopathie hypertrophique familiale de type 26;

Acronyme CISMeF : CMH26;

Définition NCIt : Sous-type autosomique dominant de cardiomyopathie hypertrophique familiale par mutation (s) du gène FLNC, codant pour la filamine C.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1661896;

Détails

Identifiant d'origine

C179295;

CUI UMLS

C4310749;

A pour site(s) associé(s)
- Système cardiovasculaire [Concept NCIt]
- Système respiratoire [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- cavité thoracique [Concept NCIt]
- coeur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- cardiomyopathie hypertrophique familiale, type 26 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FLNC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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