leucodystrophie métachromatique

Libellé préféré : leucodystrophie métachromatique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif caractérisé par des anomalies du développement des gaines de la myéline. Elle est due à un déficit de l'enzyme arylsulfatase A. Elle se présente sous trois formes : infantile tardive, juvénile et adulte. Dans les formes infantiles tardives, les symptômes incluent une faiblesse et une rigidité musculaires, des troubles de la marche, des retards de développement et des convulsions. Les symptômes de la forme juvénile incluent des troubles de la marche, une détérioration mentale et des convulsions. La forme adulte se caractérise par des symptômes psychotiques et une démence.;

Codes issus des synonymes : E75.25;

Détails

Identifiant d'origine

C61251;

CUI UMLS

C0023522;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie métachromatique [Descripteur PASCAL]
- Leucodystrophie métachromatique [Thème RAMEAU]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme DicoCLM]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme Préféré MedDRA]
- Leucodystrophie métachromatique [MeSH Concept]
- Leucodystrophie métachromatique [Phénotype OMIM]
- Leucodystrophie métachromatique [Maladie ORDO]
- déficit en arylsulfatase A [MeSH Concept]
- la leucodystrophie métachromatique [Concept H4P]
- leucodystrophie métachromatique [Concept DO]
- leucodystrophie métachromatique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- leucodystrophie métachromatique [Diagnostic CIM-10 CM]
- leucodystrophie métachromatique [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie métachromatique [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie métachromatique [Concept Radlex]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- leucodystrophie métachromatique infantile familiale [Notion SNOMED]
- leucodystrophie métachromatique, forme juvénile [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie métachromatique [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique [Phénotype OMIM]
- Leucodystrophie métachromatique [Descripteur PASCAL]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme DicoCLM]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme Préféré MedDRA]
- Leucodystrophie métachromatique [MeSH Concept]
- leucodystrophie métachromatique [Concept Radlex]
- leucodystrophie métachromatique [Concept DO]
- leucodystrophie métachromatique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- leucodystrophie métachromatique [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie métachromatique [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie métachromatique infantile familiale [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- leucodystrophie métachromatique [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ARSA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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