autres sphingolipidoses

Libellé préféré : autres sphingolipidoses;

Description CIM10 : maladie de Fabry(-Anderson); maladie de Krabbe; maladie de Niemann-Pick; syndrome de Farber; déficit en sulfatase; leucodystrophie métachromatique; maladie de Gaucher;

Note d'exclusion CIM-10 : adrénoleucodystrophie [Addison-Schilder] (E713);

Diag associé à un acte (%) : 41.1;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

E752;

CUI UMLS

C0348489;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [MeSH Concept]
- Maladie de Krabbe [Concept NCIt]
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Krabbe [Phénotype OMIM]
- leucodystrophie à cellules globoïdes [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie à cellules globoïdes, à début précoce [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Leucodystrophie métachromatique [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick [Concept NCIt]
- autre sphingolipidose [Diagnostic CIM-10 CM]
- déficit en arylsulfatase A [MeSH Concept]
- leucodystrophie métachromatique [Descripteur MeSH]
- maladie de Gaucher [Descripteur MeSH]
- maladie de Gaucher [Concept NCIt]
- maladies de Niemann-Pick [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [Terme DicoCLM]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick (type A) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick (type C) [Terme DicoCLM]
- leucodystrophie métachromatique [Concept NCIt]
- maladie de Niemann-Pick de type A [Concept DO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile [Maladie ORDO]
- Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Dermatoleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Déficit en céramidase alcaline 3 [Maladie ORDO]
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile [Maladie ORDO]
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en sulfatases [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie par déficit en prosaposine [Maladie ORDO]
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet [Maladie ORDO]
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie de cause inconnue [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73 [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2 [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique de l'adulte [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique infantile tardive [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique juvénile [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie cavitaire progressive [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie crie [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Maladie ORDO]
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux [Maladie ORDO]
- Maladie d'Alexander [Maladie ORDO]
- Maladie d'Alexander type I [Maladie ORDO]
- Maladie d'Alexander type II [Maladie ORDO]
- Maladie de Canavan [Maladie ORDO]
- Maladie de Canavan modérée [Maladie ORDO]
- Maladie de Canavan sévère [Maladie ORDO]
- Maladie de Fabry [Maladie ORDO]
- Maladie de Farber [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher périnatale létale [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type 1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type 2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type 3 [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick type E [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 [Maladie ORDO]
- Odontoleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Ovarioleucodystrophie [Maladie ORDO]
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A [Maladie ORDO]
- Sphingolipidose [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH infantile tardif [Maladie ORDO]
- Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte [Maladie ORDO]
- Syndrome Ravine [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice [Maladie ORDO]
- Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung [Maladie ORDO]
- Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale [Maladie ORDO]
Exclu par
- anomalies du métabolisme des lipoprotéines et autres lipidémies [Catégorie CIM-10]
Exclusion(s) CIM-10
- anomalie du métabolisme des acides gras [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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