Maladie de Krabbe

Libellé préféré : Maladie de Krabbe;

Synonymes NCIt : Lipidose à galactosylcéramide; Leucodystrophie à cellules globoïdes;

Termes associés NCIt : Déficit en galactosylcéramide bêta-galactosidase;

Définition NCIt : Trouble neurodégénératif héréditaire rare appartenant au groupe des leucodystrophies. Elle est caractérisée par une destruction de la myéline, une gliose du cerveau et la présence de cellules globoïdes multinucléées. Les signes et symptômes incluent des troubles de l'irritabilité, des troubles du développement moteur et mental, une faiblesse musculaire, des convulsions, une cécité et une surdité.;

Codes issus des synonymes : E75.23;

Détails

Identifiant d'origine

C61254;

CUI UMLS

C0023521;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [Terme DicoCLM]
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [MeSH Concept]
- Maladie de Krabbe [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Krabbe [Composé LOINC]
- Maladie de Krabbe [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Krabbe [Phénotype OMIM]
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en galactocéréboside bêta-galactosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- la maladie de Krabbe [Concept H4P]
- leucodystrophie à cellules globoïdes [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie à cellules globoïdes, à début précoce [Notion SNOMED]
- leucodystrophie à cellules globoïdes, à début précoce (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Krabbe [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de krabbe [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Lipidose résultant d'une accumulation de galactosylcéramide [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sturge-Weber-Krabbe [Thème RAMEAU]
- galactosylceramidase [Gène ORDO]
- maladie de Krabbe [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie infantile de Krabbe [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie MCode [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [Terme DicoCLM]
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [MeSH Concept]
- Lipidose résultant d'une accumulation de galactosylcéramide [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Krabbe [Composé LOINC]
- Maladie de Krabbe [Phénotype OMIM]
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Krabbe [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en galactocéréboside bêta-galactosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie à cellules globoïdes [Descripteur MeSH]
- maladie de Krabbe [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de krabbe [Concept DO]
DO Cross reference
- maladie de krabbe [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GALC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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