Code CIM-11 : 8A44.4;
Libellé préféré : maladie de Krabbe;
Définition CIM-11 : La maladie de Krabbe, également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes, est
une sphingolipidose résultant d'un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase),
une enzyme lysosomale qui catabolise un constituant lipidique majeur de la myéline.
La maladie entraine une démyélinisation du système nerveux central et périphérique
qui est rapidement progressive dès la première année de vie, mais des formes débutant
dans l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte ont également été rapportées, avec
une vitesse de progression plus variable.;
Synonyme CIM-11 : leucodystrophie à cellules globoïdes; sclérose globoïde diffuse; déficit en galactosylcéramide béta-galactosidase; déficit en galactocérébrosidase; sclérose cérébrale de Krabbe; leucodystrophie de Krabbe;
Synonyme CISMeF : déficit en galactosylcéramide bêtagalactosidase; sclérose diffuse à corps globoïdes;
Identifiant d'origine : 796317173;
CUI UMLS : C0023521;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels CISMeF
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La maladie de Krabbe, également appelée leucodystrophie à cellules globoïdes, est
une sphingolipidose résultant d'un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase),
une enzyme lysosomale qui catabolise un constituant lipidique majeur de la myéline.
La maladie entraine une démyélinisation du système nerveux central et périphérique
qui est rapidement progressive dès la première année de vie, mais des formes débutant
dans l'enfance, à l'adolescence ou à l'âge adulte ont également été rapportées, avec
une vitesse de progression plus variable.
