Code CIM-11 : 8A44.4;
Libellé préféré : maladie de Krabbe;
Définition CIM-11 : La maladie de krabbe, aussi appelée leucodystrophie des cellules globoïdes, est une
sphingolipidose résultant d'une carence en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase),
enzyme lysosomique qui catabolise une composante lipidique majeure de la myéline.
la maladie entraîne la démyélinisation du système nerveux central et périphérique,
qui se développe rapidement dès la première année de vie, mais on a aussi signalé
des formes d'initiation des jeunes, des adolescents ou des adultes, avec un taux de
progression plus variable.;
Synonyme CIM-11 : leucodystrophie à cellules globoïdes; sclérose globoïde diffuse; déficit en galactosylcéramide béta-galactosidase; déficit en galactocérébrosidase; sclérose cérébrale de Krabbe; leucodystrophie de Krabbe;
Synonyme CISMeF : déficit en galactosylcéramide bêtagalactosidase; sclérose diffuse à corps globoïdes;
Identifiant d'origine : 796317173;
CUI UMLS : C0023521;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels CISMeF
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La maladie de krabbe, aussi appelée leucodystrophie des cellules globoïdes, est une
sphingolipidose résultant d'une carence en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase),
enzyme lysosomique qui catabolise une composante lipidique majeure de la myéline.
la maladie entraîne la démyélinisation du système nerveux central et périphérique,
qui se développe rapidement dès la première année de vie, mais on a aussi signalé
des formes d'initiation des jeunes, des adolescents ou des adultes, avec un taux de
progression plus variable.
