Maladie de Krabbe

Libellé préféré : Maladie de Krabbe;

Symbole : KRB;

Acronyme CISMeF : GCL; GLD;

ID préfixé : #245200;

Détails

Identifiant d'origine

245200;

CUI UMLS

C0023521;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [Terme DicoCLM]
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [MeSH Concept]
- Maladie de Krabbe [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Krabbe [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Krabbe [Concept NCIt]
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe [Composé LOINC]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en galactocéréboside bêta-galactosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- la maladie de Krabbe [Concept H4P]
- leucodystrophie à cellules globoïdes [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie à cellules globoïdes, à début précoce [Notion SNOMED]
- maladie de Krabbe [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de krabbe [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GCLC [Concept NCIt]
- Lipodystrophie généralisée congénitale [Maladie ORDO]
- Maladie de Sturge-Weber-Krabbe [Thème RAMEAU]
- galactosylceramidase [Gène ORDO]
- lipodystrophie congénitale Berardinelli-Seip [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- lipodystrophie congénitale généralisée [Sous-sous catégorie CIM-11]
- maladie de Krabbe [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie infantile de Krabbe [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [MeSH Concept]
- Leucodystrophie à cellules globoïdes [Terme DicoCLM]
- Lipidose résultant d'une accumulation de galactosylcéramide [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Krabbe [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Krabbe [Composé LOINC]
- Maladie de Krabbe [Concept NCIt]
- Maladie de Krabbe [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe [Descripteur PASCAL]
- déficit en galactocéréboside bêta-galactosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie à cellules globoïdes [Descripteur MeSH]
- maladie de Krabbe [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de krabbe [Concept DO]
DO Cross reference
- maladie de krabbe [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Maladie de Krabbe de l'adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale diffuse [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démyélinisation du système nerveux central [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Potentiel évoqués visuels par flash anormaux [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- détérioratio motrice [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- rigidité de décérébration [Terme HPO]
- réflexes hyperactifs des tendons profonds [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- spasticité spastique [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique chronique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients