Allèle sauvage GCLC

Libellé préféré : Allèle sauvage GCLC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GCLC, situé dans la région 6p12, est d'une taille d'environ 48 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité catalytique de la glutamate-cystéine ligase, est impliqué dans la biosynthèse du glutathion. Les défauts héréditaires du gène GCLC sont associés à une anémie hémolytique (due à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase) et à une susceptibilité à l'infarctus du myocarde.;

Traductions automatiques par l'ANS : GCS; GCLC wt Allele; GLCLC; GCL; Glutamate-cystéine ligase, sous-unité catalytique wt allele; GLCL;

Numéro GenBank : NM_001498;

Détails

Identifiant d'origine

C52034;

CUI UMLS

C1704697;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- anémie hémolytique [Concept NCIt]
- infarctus du myocarde [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des peptides [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 6: 53517790-53470098 [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie métabolique du glutathion [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'alanine, de l'aspartate et du glutamate [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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