anomalie du métabolisme des acides gras

Libellé préféré : anomalie du métabolisme des acides gras;

Description CIM10 : carence en carnitine palmityltransférase musculaire; adrénoleucodystrophie [Addison-Schilder]; déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [VLCAD];

Note d'exclusion CIM-10 : maladie de Schilder (G370);

Diag associé à un acte (%) : 69.1;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Date de mise à jour : 01/01/2016;

Détails

Identifiant d'origine

E713;

CUI UMLS

C0268634;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anomalie de l'oxydation des acides gras [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- anomalie du métabolisme des acides gras [Terme HPO]
- trouble du métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- trouble du métabolisme des acides gras [Concept SNOMED CT]
Concept(s) Orphanet
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale [Maladie ORDO]
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Adrénomyéloneuropathie [Maladie ORDO]
- Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA oxydase [Maladie ORDO]
- Déficit en acyl-CoA réductase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
- Déficit en enzyme bifonctionnelle [Maladie ORDO]
- Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases [Maladie ORDO]
- Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases [Maladie ORDO]
- Déficit systémique primaire en carnitine [Maladie ORDO]
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras [Maladie ORDO]
- Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse [Maladie ORDO]
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques [Maladie ORDO]
- Trouble de la cétolyse [Maladie ORDO]
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques [Maladie ORDO]
- erreurs innées de l'oxydation des acides gras ou du métabolisme du corps cétonique [Sous catégorie CIM-11]
- trouble du métabolisme des acides gras [Concept SNOMED CT]
- trouble du métabolisme des acides gras [Notion SNOMED]
- trouble du métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
Exclu par
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés [Catégorie CIM-10]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10]
- insuffisances corticosurrénales, autres et sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- sclérose diffuse [Sous Catégorie CIM-10]
Exclusion(s) CIM-10
- sclérose diffuse [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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