Maladie de Niemann-Pick

Libellé préféré : Maladie de Niemann-Pick;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie de surcharge lysosomale héréditaire autosomique récessive caractérisée par un déficit en sphingomyélinase. Elle conduit à l'accumulation de sphingomyéline dans le foie, la rate, le cerveau, les poumons et la moelle osseuse. Les signes et les symptômes incluent une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une ataxie, une dystonie et une démence.;

Traductions automatiques par l'ANS : Lipidose de sphingomyéline / cholestérol;

Détails

Identifiant d'origine

C61269;

CUI UMLS

C0028064;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MALADIE DE NIEMANN-PICK [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Niemann-Pick [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Niemann-Pick [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick [Terme Préféré MedDRA]
- Maladies de Niemann-Pick [MeSH Concept]
- Sphingomyélinose [Terme de bas niveau MedDRA]
- histiocytose lipoïdique essentielle [Notion SNOMED]
- histiocytose lipoïdique essentielle [Concept SNOMED CT]
- maladie de Niemann-Pick [Concept DO]
- maladie de Niemann-Pick [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladies de Niemann-Pick [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Niemann-Pick [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Niemann-Pick [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick [Terme Préféré MedDRA]
- Maladies de Niemann-Pick [MeSH Concept]
- Sphingomyélinose [Terme de bas niveau MedDRA]
- histiocytose lipoïdique essentielle [Notion SNOMED]
- histiocytose lipoïdique essentielle [Concept SNOMED CT]
- maladie de Niemann-Pick [Concept DO]
- maladie de Niemann-Pick [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladies de Niemann-Pick [Descripteur MeSH]
DO Cross reference
- maladie de Niemann-Pick [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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