Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick;
Définition CIM-11 : La maladie de niemann-pick est une maladie autosomique lysosomale récessive causée
par l'activité déficiente de la sphingomyélinase acide, englobant deux formes cliniquement
distinctes : type a et type b. le type a se caractérise par l'apparition précoce,
au cours de la première année de vie, de troubles digestifs, d'un retard de croissance,
d'une hépatosplénomégalie majeure et de graves symptômes neurologiques (retard psychomoteur,
hypotonie). les troubles neurologiques graves et les infections pulmonaires entraînent
une mort précoce, souvent vers l'âge de 4 ans.;
Synonyme CIM-11 : déficit en spingomyélinase;
Identifiant d'origine : 398872780;
CUI UMLS : C0028064;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La maladie de niemann-pick est une maladie autosomique lysosomale récessive causée
par l'activité déficiente de la sphingomyélinase acide, englobant deux formes cliniquement
distinctes : type a et type b. le type a se caractérise par l'apparition précoce,
au cours de la première année de vie, de troubles digestifs, d'un retard de croissance,
d'une hépatosplénomégalie majeure et de graves symptômes neurologiques (retard psychomoteur,
hypotonie). les troubles neurologiques graves et les infections pulmonaires entraînent
une mort précoce, souvent vers l'âge de 4 ans.
