maladie de Gaucher

Libellé préféré : maladie de Gaucher;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale héréditaire par déficit en enzyme glucocérébrosidase. Elle entraîne l'accumulation d'une substance grasse appelée glucocérébroside dans les cellules mononucléées de la moelle osseuse, du foie, de la rate, du cerveau et des reins. Les signes et les symptômes incluent une hépatomégalie, une splénomégalie, des troubles neurologiques, une lymphadénopathie, des troubles squelettiques, une anémie et une thrombocytopénie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en glucosylcéramide bêta-glucosidase;

Détails

Identifiant d'origine

C61268;

CUI UMLS

C0017205;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en glucosylcéramide glucocérébrosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Gaucher, Maladie de [Thème RAMEAU]
- MALADIE DE GAUCHER [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Gaucher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Gaucher [Composé LOINC]
- Maladie de Gaucher [Terme DicoCLM]
- Maladie de Gaucher [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Gaucher [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher [Concept Radlex]
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- la maladie de Gaucher [Concept H4P]
- maladie de Gaucher [Pathologie ACR]
- maladie de Gaucher [Pathologie ACR]
- maladie de Gaucher [Concept TUV]
- maladie de Gaucher [Pathologie ACR]
- maladie de Gaucher [Concept DO]
- maladie de Gaucher [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de Gaucher [Topic MedlinePlus]
- maladie de Gaucher [Descripteur MeSH]
- maladie de gaucher [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie de Gaucher, forme chronique non neurologique de l'adulte [Concept SNOMED CT]
- maladie de gaucher, forme chronique non neurologique [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glucosylcéramide glucocérébrosidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Glucosylcéramidose [Terme de bas niveau MedDRA]
- MALADIE DE GAUCHER [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher [Composé LOINC]
- Maladie de Gaucher [Concept Radlex]
- Maladie de Gaucher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Gaucher [Terme DicoCLM]
- Maladie de Gaucher [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Gaucher [MeSH Concept]
- maladie de Gaucher [Pathologie ACR]
- maladie de Gaucher [Pathologie ACR]
- maladie de Gaucher [Pathologie ACR]
- maladie de Gaucher [Concept TUV]
- maladie de Gaucher [Concept DO]
- maladie de Gaucher [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher [Topic MedlinePlus]
- maladie de Gaucher [Descripteur MeSH]
- maladie de Gaucher, forme chronique non neurologique de l'adulte [Concept SNOMED CT]
- maladie de gaucher [Notion SNOMED]
- maladie de gaucher, forme chronique non neurologique [Notion SNOMED]
- thésaurismose à kérasine [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- maladie de Gaucher [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GBA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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