Libellé préféré : maladie de Gaucher;
Définition CIM-11 : La maladie de gaucher est un trouble du stockage lysosomal causé par la présence de
dépôts de glucosylcéramide (ou de glucocérébroside) dans les cellules réticulo-endothéliales
du foie, de la rate et de la moelle osseuse, et comprend trois formes principales
(types 1, 2 et 3), une forme foetale et une variante avec implication cardiaque (maladie
de gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire ou maladie semblable
au gaucher).;
Synonyme CIM-11 : déficit en glucocérébrosidase; déficit en bêta-glucosidase acide; glucocérébrosidose; déficit en glucosylcéramide bêta-glucosidase; syndrome de lipidose cérébroside;
Synonyme CISMeF : déficit en glucosylcéramide bêtaglucosidase;
Identifiant d'origine : 1923566939;
CUI UMLS : C0017205;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La maladie de gaucher est un trouble du stockage lysosomal causé par la présence de
dépôts de glucosylcéramide (ou de glucocérébroside) dans les cellules réticulo-endothéliales
du foie, de la rate et de la moelle osseuse, et comprend trois formes principales
(types 1, 2 et 3), une forme foetale et une variante avec implication cardiaque (maladie
de gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire ou maladie semblable
au gaucher).
