Libellé préféré : maladie de gaucher;

Synonyme SNOMED : lipidose à cérébrosides; déficit en glucocérébrosidase; lipoïdose à cérébrosides; glucosylcérébrosidose;

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Gaucher
https://www.medg.fr/maladie-de-gaucher
2021
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
maladie de gaucher
Maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
Maladies

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Gaucher de type 3
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieDeGaucherType3_FR_fr_EMG_ORPHA77261.pdf
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La maladie de Gaucher de type 3 (MG de type 3) est la forme neurologique subaiguë de la MG caractérisée par une encéphalopathie progressive, s’associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.
2020
Orphanet
France
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Pratique
maladie de gaucher
Meilleures pratiques
maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 3
Maladies
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28/03/2024


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