N3-AUTOINDEXEE Maladie de Gaucher https://www.medg.fr/maladie-de-gaucher 2021 MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé France matériel enseignement information scientifique et technique maladie de gaucher Maladie de Gaucher maladie de Gaucher Maladies
--- N2-AUTOINDEXEE Maladie de Gaucher de type 3 Bonnes pratiques en cas d’urgence https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieDeGaucherType3_FR_fr_EMG_ORPHA77261.pdf La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation
du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le
déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts de glucosylcéramide
(ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de
la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La maladie de Gaucher de type
3 (MG de type 3) est la forme neurologique subaiguë de la MG caractérisée par une
encéphalopathie progressive, s’associant aux manifestations systémiques (organomégalie,
atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1. 2020 Orphanet France recommandation professionnelle Pratique maladie de gaucher Meilleures pratiques maladie de Gaucher Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher de type 3 Maladies urgences guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet