Maladie de Gaucher de type 3MeSH Concept

N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Gaucher de type 3
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieDeGaucherType3_FR_fr_EMG_ORPHA77261.pdf
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). La maladie de Gaucher de type 3 (MG de type 3) est la forme neurologique subaiguë de la MG caractérisée par une encéphalopathie progressive, s’associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.
2020
Orphanet
France
recommandation professionnelle
Pratique
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Meilleures pratiques
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Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 3
Maladies
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