Libellé préféré : maladie de Gaucher de type 3;
Définition CIM-11 : La maladie de gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de
gaucher (un trouble de réserve lysosomique causé par une carence en glucocérébrosidase)
caractérisée par une encéphalopathie progressive et associée aux manifestations systémiques
(organomégalie, implication osseuse, cytopénie) de type gd type 1 (voir ce terme).;
Synonyme CIM-11 : maladie de Norrbotnian-Gaucher; maladie de Gaucher neuronopathique chronique; maladie de Gaucher juvénile; maladie de Gaucher neuronopathique subaigüe; forme cérébrale juvénile et adulte de la maladie de Gaucher;
Identifiant d'origine : 312650726;
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La maladie de gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de
gaucher (un trouble de réserve lysosomique causé par une carence en glucocérébrosidase)
caractérisée par une encéphalopathie progressive et associée aux manifestations systémiques
(organomégalie, implication osseuse, cytopénie) de type gd type 1 (voir ce terme).
