Maladie de Gaucher type 3

Libellé préféré : Maladie de Gaucher type 3;

Symbole : GD3;

Acronyme CISMeF : GD3;

ID préfixé : #231000;

Détails

Identifiant d'origine

231000;

CUI UMLS

C0268251;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Gaucher, type Norrbottnian [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher, type Norrbottnian [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Gaucher [Descripteur MeSH]
- maladie de Gaucher de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Gaucher, type IIIa [MeSH Concept]
- maladie de Gaucher, type IIIa [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Gaucher, type IIIb [MeSH Concept]
- maladie de Gaucher, type IIIb [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Gaucher [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Gaucher de type 3 [MeSH Concept]
- Maladie de Gaucher type 3 [Maladie ORDO]
- Maladie de Gaucher type III [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de Gaucher, subaiguë neuropathique [Concept SNOMED CT]
- maladie de gaucher, forme juvénile [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- calcification vasculaire [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients