Leucodystrophie métachromatique

Libellé préféré : Leucodystrophie métachromatique;

Symbole : MLD;

Acronyme CISMeF : MLD;

ID préfixé : #250100;

Détails

Identifiant d'origine

250100;

CUI UMLS

C0023522;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en Arylsulfatase A [Concept SNOMED CT]
- Leucodystrophie métachromatique [Descripteur PASCAL]
- Leucodystrophie métachromatique [Thème RAMEAU]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme DicoCLM]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme Préféré MedDRA]
- Leucodystrophie métachromatique [MeSH Concept]
- Leucodystrophie métachromatique [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique de l'adulte [MeSH Concept]
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A [Maladie ORDO]
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A [MeSH Concept]
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en arylsulfatase A [MeSH Concept]
- la leucodystrophie métachromatique [Concept H4P]
- leucodystrophie métachromatique [Concept DO]
- leucodystrophie métachromatique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- leucodystrophie métachromatique [Diagnostic CIM-10 CM]
- leucodystrophie métachromatique [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie métachromatique [Concept NCIt]
- leucodystrophie métachromatique [Concept Radlex]
- leucodystrophie métachromatique [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie métachromatique de l'adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- leucodystrophie métachromatique infantile familiale [Notion SNOMED]
- leucodystrophie métachromatique, forme adulte [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Leucodystrophie métachromatique juvénile [MeSH Concept]
- allèle sauvage ARSA [Concept NCIt]
- allèle sauvage DEGS1 [Concept NCIt]
- autres sphingolipidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en arylsulfatase [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie métachromatique infantile tardive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- leucodystrophie métachromatique juvénile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- millilitre par jour [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Leucodystrophie métachromatique [Maladie ORDO]
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie métachromatique [Terme Préféré MedDRA]
- Leucodystrophie métachromatique [Maladie ORDO]
- Leucodystrophie métachromatique [MeSH Concept]
- Leucodystrophie métachromatique [Descripteur PASCAL]
- Leucodystrophie métachromatique [Terme DicoCLM]
- leucodystrophie métachromatique [Concept NCIt]
- leucodystrophie métachromatique [Concept SNOMED CT]
- leucodystrophie métachromatique [Descripteur MeSH]
- leucodystrophie métachromatique [Concept Radlex]
- leucodystrophie métachromatique [Concept DO]
- leucodystrophie métachromatique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- leucodystrophie métachromatique infantile familiale [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- leucodystrophie métachromatique [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Cholécystite [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Délires [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Performance scolaire médiocre [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysfonction de la vésicule biliaire [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- modifications neuorapthiques à l'électromyogramme (EMG) [Terme HPO]
- neuropathie périphérique progressive [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients