allèle sauvage ARSA

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ARSA humain de type sauvage est situé dans les environs du 22q13.33 et mesure environ 3 kb. Cet allèle, qui code la protéine arylsulfatase A, joue un rôle dans le catabolisme du sulfate de cérébroside. La mutation du gène est associée à une leucodystrophie métachromatique.;

Traductions automatiques par l'ANS : ARSA wt Allele; MLD; Arylsulfatase A wt Allele; Leucodystrophie métachromatique;

Numéro GenBank : X52150;

Détails

Identifiant d'origine

C103931;

CUI UMLS

C3539689;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.33 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des phospholipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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