citrullinémie type I

Libellé préféré : citrullinémie type I;

Synonymes NCIt : déficit en synthétase de l'argininosuccinate;

Acronyme CISMeF : CTLN1;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif de citrullinémie par mutation (s) du gène ASS1, codant pour l'argininosuccinate synthétase.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552528;

Détails

Identifiant d'origine

C150601;

CUI UMLS

C4721769;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type I [Maladie ORDO]
- Déficience en arginosuccinate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- citrullinémie [Descripteur MeSH]
- citrullinémie classique [Phénotype OMIM]
- citrullinémie de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie type I [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- argininosuccinate synthase 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- citrullinémie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- citrullinémie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Correspondances UMLS (même concept)
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- citrullinémie classique [Phénotype OMIM]
- citrullinémie type I [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ASS1 [Concept NCIt]
- gène SLC25A13 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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