citrullinémie classique

Libellé préféré : citrullinémie classique;

Acronyme CISMeF : CTLN1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en argininosuccinate synthétase;

ID préfixé : #215700;

Détails

Identifiant d'origine

215700;

CUI UMLS

C4721769;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- citrullinémie de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie type I [Concept NCIt]
- citrullinémie type I [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ASS1 [Concept NCIt]
- Citrullinémie type I tardive [Maladie ORDO]
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- argininosuccinate synthase 1 [Gène ORDO]
- citrullinurie [Terme HPO]
- citrullinémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- citrullinémie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Citrullinémie [Descripteur PASCAL]
- Citrullinémie [MeSH Concept]
- Citrullinémie [Maladie ORDO]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type I [Maladie ORDO]
- Déficience en argininosuccinate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- citrullinémie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- citrullinémie [Descripteur MeSH]
- citrullinémie [Concept SNOMED CT]
- citrullinémie [Notion SNOMED]
- citrullinémie [Concept NCIt]
- déficit en arginosuccinate synthétase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Citrullinémie type I [Maladie ORDO]
- Citrullinémie type I néonatale aiguë [Maladie ORDO]
- Citrullinémie type I tardive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Citrullinurie (signe) [Concept SNOMED CT]
- Citrullinémie [Maladie ORDO]
- Citrullinémie [MeSH Concept]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie [Descripteur PASCAL]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en argininosuccinate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- citrullinémie [Concept NCIt]
- citrullinémie [Notion SNOMED]
- citrullinémie [Concept SNOMED CT]
- citrullinémie [Descripteur MeSH]
- citrullinémie type I [Concept NCIt]
- citrullinémie type I [Concept SNOMED CT]
- déficit en arginosuccinate synthétase [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Citrullinémie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- alcalose respiratoire [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- citrullinémie élevée [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- hyperglutaminémie [Terme HPO]
- hypoargininémie [Terme HPO]
- intoxication ammoniémique épisodique [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- orotacidurie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- évitement des protéines [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Citrullinurie (signe) [Concept SNOMED CT]
- Citrullinémie type I néonatale aiguë [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients