Allèle sauvage ASS1

Libellé préféré : Allèle sauvage ASS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ASS1 est situé dans les environs de 9q34.1 et a une longueur d'environ 57 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'argininosuccinate synthase, joue un rôle dans le métabolisme des acides aminés et la pression artérielle. La mutation du gène est associée à la citrullinémie type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : CTLN1; Argininosuccinate synthase 1 wt Allele; ASS1 wt Allele; RP11-618A20.2; VERRE;

Numéro GenBank : X01630;

Détails

Identifiant d'origine

C118541;

CUI UMLS

C3889972;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Citrullinémie type I [Maladie ORDO]
- Méthamphétamine [Composé LOINC]
- argininosuccinate synthase 1 [Gène ORDO]
- citrullinémie classique [Phénotype OMIM]
- citrullinémie de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- equidae [Descripteur MeSH]
- equus asinus [Concept SNOMED CT]
- verre [Descripteur MeSH]
- âne [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q34.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse des aminoacides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de l'alanine, de l'aspartate et du glutamate [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'arginine et de la proline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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