citrullinémie de type 1

Libellé préféré : citrullinémie de type 1;

Définition CIM-11 : La itrullinémie de type 1 est une rare anomalie autosomique récessive du cycle de l'urée caractérisée cliniquement par l'hyperammonémie, la léthargie progressive, une mauvaise alimentation et des vomissements chez la forme néonatale (citrullinémie néonatale aiguë de type 1) et par une hyperammonémie variable dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie à déclenchement adulte de type 1,).;

Synonyme CIM-11 : citrullinémie classique; citrullinémie de type 3; CTLN1 - [Citrullinémie de type 1]; citrullinurie de type 1; déficit en argininosuccinate synthase; citrullinurie type 3;

Acronyme CIM-11 : CTLN1;

Détails

Identifiant d'origine

1410274578;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type I [Maladie ORDO]
- Déficience en arginosuccinate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- citrullinémie [Descripteur MeSH]
- citrullinémie classique [Phénotype OMIM]
- citrullinémie type I [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie type I [Concept NCIt]
- citrullinémie type I [Concept SNOMED CT]
- déficit en arginosuccinate synthétase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ASS1 [Concept NCIt]
- citrullinémie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- citrullinémie [Concept SNOMED CT]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- argininosuccinate synthase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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