dysplasie mésomélique, type Langer

Libellé préféré : dysplasie mésomélique, type Langer;

Synonymes NCIt : syndrome de Langer;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène SHOX codant pour une protéine homéobox de petite taille. La condition est caractérisée par un raccourcissement des os des segments moyens des membres.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie mésomélique type Langer;

Détails

Identifiant d'origine

C126876;

CUI UMLS

C0432230;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie mésomélique type Langer [MeSH Concept]
- Dysplasie mésomélique type Langer [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique de type Langer [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie mésomélique type Langer [Phénotype OMIM]
- dysplasie mésomélique type Langer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysplasie mésomélique de langer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysplasie mésomélique de langer [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Cornelia de Lange [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire) [Thème RAMEAU]
- Syndrome de De Lange [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de De Lange [Descripteur PASCAL]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie mésomélique type Langer [Maladie ORDO]
- Dysplasie mésomélique type Langer [MeSH Concept]
- dysplasie mésomélique type Langer [Phénotype OMIM]
- dysplasie mésomélique type Langer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de dysplasie mésomélique de langer [Concept SNOMED CT]
- syndrome de dysplasie mésomélique de langer [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SHOX [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients