déficit en pyruvate déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en pyruvate déshydrogénase;

Acronyme CISMeF : PDH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble génétique causé par des mutations des gènes responsables de la production des composants protéiques du complexe pyruvate déshydrogénase. Elle peut se manifester par une acidose lactique. Les signes et symptômes incluent des retards de développement, des convulsions et une hypotonie.;

Détails

Identifiant d'origine

C103968;

CUI UMLS

C0034345;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1 alpha [Phénotype OMIM]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en pyruvate-déshydrogénase sousunité alpha complexe E1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles du métabolisme du pyruvate [Sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience du complexe pyruvate déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en pyruvate carboxylase [Sous-sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients