Déficit en pyruvate carboxylaseSous-sous catégorie CIM-11
Code CIM-11 : 5C53.03;
Libellé préféré : déficit en pyruvate carboxylase;
Définition CIM-11 : Ceci est une déficience de l'enzyme de la classe de ligase qui catalyse la carboxylation
irréversible (selon l'espèce) du pyruvate pour former l'oxaloacétate (oaa).;
Synonyme CIM-11 : ataxie avec acidose lactique type II;
Ceci est une déficience de l'enzyme de la classe de ligase qui catalyse la carboxylation
irréversible (selon l'espèce) du pyruvate pour former l'oxaloacétate (oaa).