déficit en pyruvate carboxylase

Libellé préféré : déficit en pyruvate carboxylase;

Définition du MeSH : Maladie métabolique récessive autosomale provoquée par une activité absente ou diminuée de la pyruvate carboxylase, l'enzyme qui règle la gluconéogenèse, le lipogénese, et la synthèse de neurotransmetteurs. Les manifestations cliniques incluent une acidose lactique, des crises d'épilepsie, une détresse respiratoire, un retard psychomoteur marqué, une hypoglycémie périodique, et une hypotonie. Les manifestations cliniques peuvent être semblables à la maladie de Leigh. (d'après Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Ataxie avec acidose lactique de type 2; Ataxie avec acidose lactique de type II;

Détails

Identifiant d'origine

D015324;

CUI UMLS

C0034341;

A pour Phénotype(s) HPO
- perte neuronale [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Trouble de la gluconéogenèse [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- encéphalopathie nécrosante de Leigh dûe à un déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Notion SNOMED]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]

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