Déficit en pyruvate carboxylase

Libellé préféré : Déficit en pyruvate carboxylase;

ID préfixé : #266150;

Détails

Identifiant d'origine

266150;

CUI UMLS

C0034341;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en pyruvate carboxylase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- encéphalopathie nécrosante de Leigh dûe à un déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- encéphalopathie nécrosante de Leigh dûe à un déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Notion SNOMED]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Leucomalacie périventriculaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidose tubulaire rénale proximale [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- perte neuronale dans le cortex cérébral [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients