anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse

Libellé préféré : anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse;

Description CIM10 : déficit en pyruvate carboxylase; déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate; déficit en pyruvate déshydrogénase;

Note d'exclusion CIM-10 : avec anémie (D55);

Diag associé à un acte (%) : 95.0;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

E744;

CUI UMLS

C0348946;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Concept SNOMED CT]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate carboxylase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Notion SNOMED]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en lactate déshydrogénase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en pyruvate carboxylase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate kinase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- troubles du métabolisme du pyruvate [Sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Anomalie du métabolisme du pyruvate [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 2 [Maladie ORDO]
- Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 [Maladie ORDO]
- Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Trouble de la gluconéogenèse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie du métabolisme du pyruvate [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Concept SNOMED CT]
- troubles du métabolisme du pyruvate [Sous catégorie CIM-11]
Exclusion(s) CIM-10
- anémie due à des anomalies enzymatiques [Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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