" /> déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase - CISMeF





Libellé préféré : déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase;

Définition CIM-11 : La carence en phosphoénolpyruvate carboxykinase (pepck) est un trouble métabolique résultant d'une gluconéogenèse altérée. il s'agit d'une maladie rare dont moins de 10 cas ont été signalés dans la littérature. les caractéristiques cliniques comprennent l'hypotonie, l'hépatomégalie, l'incapacité à se développer, l'acidose lactique et l'hypoglycaémie. l'autoposie révèle une infiltration graisseuse du foie et des reins. le trouble est transmis comme un caractère récessif autosomique et est causé par une déficience de la pepck cytosolique (carence en phosphoénolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1)) ou de la déficience mitochondriale de pepck (phosphoénolpyruvate carboxykinase 2 (pepck2)).;

Synonyme CIM-11 : déficit en PEPCK - [Phosphoenolpyruvate carboxykinase]; déficit en PEPCK; phosphoenolpyruvate carboxykinase;

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La carence en phosphoénolpyruvate carboxykinase (pepck) est un trouble métabolique résultant d'une gluconéogenèse altérée. il s'agit d'une maladie rare dont moins de 10 cas ont été signalés dans la littérature. les caractéristiques cliniques comprennent l'hypotonie, l'hépatomégalie, l'incapacité à se développer, l'acidose lactique et l'hypoglycaémie. l'autoposie révèle une infiltration graisseuse du foie et des reins. le trouble est transmis comme un caractère récessif autosomique et est causé par une déficience de la pepck cytosolique (carence en phosphoénolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1)) ou de la déficience mitochondriale de pepck (phosphoénolpyruvate carboxykinase 2 (pepck2)).

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28/04/2024


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