déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase

Libellé préféré : déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique récessive très rare due à un déficit en enzyme phosphoénolpyruvate carboxykinase, impliquée dans la gluconéogenèse. Elle se manifeste par une hypoglycémie, un retard de croissance staturo-pondérale, une acidose métabolique, une faiblesse musculaire et une hépatomégalie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (GTP);

Détails

Identifiant d'origine

C99015;

CUI UMLS

C0268194;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Notion SNOMED]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, cytosolique [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, cytosolique [Phénotype OMIM]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Notion SNOMED]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients