Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, cytosolique

Libellé préféré : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, cytosolique;

Symbole : PCKDC;

Acronyme CISMeF : PCKDC;

ID préfixé : #261680;

Détails

Identifiant d'origine

261680;

CUI UMLS

C5574905;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Notion SNOMED]
- déficit en carboxykinase phosphoénol pyruvate [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Concept NCIt]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [MeSH Concept]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Citrulline plasmatique basse [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyanose [Terme HPO]
- cétonurie [Terme HPO]
- encéphalopathie hépatique [Terme HPO]
- gluconéogénèse altérée [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoglycémie du jeûne [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- stéatose rénale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients