déficit en pyruvate-carboxylase

Libellé préféré : déficit en pyruvate-carboxylase;

Synonyme CISMeF : Déficit en pyruvate carboxylase;

Synonyme SNOMED : ataxie avec acidose lactique de type ii;

Détails

Identifiant d'origine

D6-58110;

CUI UMLS

C0034341;

A pour Phénotype(s) HPO
- perte neuronale [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Trouble de la gluconéogenèse [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept NCIt]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- pyruvate carboxylase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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