déficit en pyruvate-carboxylase

Libellé préféré : déficit en pyruvate-carboxylase;

Synonyme CISMeF : Déficit en pyruvate carboxylase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène PC est une maladie métabolique héréditaire rare, autosomique récessive, causée par des mutations du gène PC. Il entraîne l'accumulation dans le sang d'acide lactique et d'autres substances toxiques. Les signes et les symptômes apparaissent tôt dans la vie et incluent un retard de croissance staturo-pondérale, un retard mental et de croissance, des troubles moteurs, des convulsions et une acidose lactique.;

Détails

Identifiant d'origine

C85040;

CUI UMLS

C0034341;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
- déficit en pyruvate carboxylase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en pyruvate carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur PASCAL]
- Déficit en pyruvate carboxylase [MeSH Concept]
- déficit en pyruvate carboxylase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-carboxylase [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PC [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients