déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase

Code CIM-11 : 5C53.02;

Libellé préféré : déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase;

Définition CIM-11 : La carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une vaste gamme de signes cliniques dont les composantes métaboliques et neurologiques sont plus ou moins graves.;

Synonyme CIM-11 : déficit en PDC - [Pyruvate déshydrogénase]; ataxie avec acidose lactique; déficit en PDC; pyruvate déshydrogénase;

Détails

Identifiant d'origine

1124597954;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience du complexe pyruvate déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1 alpha [Phénotype OMIM]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en pyruvate-déshydrogénase sousunité alpha complexe E1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]

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