déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase

Code CIM-11 : 5C53.02;

Libellé préféré : déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase;

Définition CIM-11 : Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDG) est un trouble neurométabolique rare qui se caractérise par un tableau clinique étendu dont les composantes métaboliques et neurologiques sont de gravité variable. Ses manifestations vont de troubles neurologiques graves, souvent mortels, néonataux, à des troubles neurologiques à apparition plus tardive.;

Synonyme CIM-11 : déficit en PDC - [Pyruvate déshydrogénase]; ataxie avec acidose lactique; déficit en PDC; pyruvate déshydrogénase;

Détails

Identifiant d'origine

1124597954;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience du complexe pyruvate déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- déficit du complexe en pyruvate déshydrogénase [Séries phénotypiques OMIM]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate déshydrogénase e1 alpha [Phénotype OMIM]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en pyruvate-déshydrogénase sousunité alpha complexe E1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondance CIM-10
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]

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Vous pouvez consulter :

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