déficit en pyruvate déshydrogénase e1 alpha

Libellé préféré : déficit en pyruvate déshydrogénase e1 alpha;

Symbole : PDHAD;

Acronyme CISMeF : PDHAD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en PDH; ataxie intermittente avec métabolisme anormal du pyruvate; ataxie avec acidose lactique, type I; déficit du pyruvate carboxylase;

ID préfixé : #312170;

Détails

Identifiant d'origine

312170;

CUI UMLS

C1839413;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience du complexe pyruvate déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase sousunité alpha complexe E1 [Concept SNOMED CT]
- déficit en sous-unité E1-alpha du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en sous-unité E1-alpha du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose lactique chronique [Terme HPO]
- Acidose lactique sévère [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie épisodique [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- kystes des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- narnes évasées [Terme HPO]
- nez retroussé [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- épisodes apnéiques favorisés par la maladie, la fatigue, le stress [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients