Libellé préféré : déficit en sous-unité E1-alpha du complexe de la pyruvate déshydrogénase;
Définition CIM-11 : La carence en pyruvate déshydrogénase e1-alpha est la forme la plus fréquente de carence
en pyruvate déshydrogénase (dtdp), caractérisée par une acidose lactique variable,
un développement psychomoteur altéré, une hypotonie et une dysfonction neurologique.;
Synonyme CIM-11 : déficit en sous-unité E1 du complexe de la pyruvate déshydrogénase; déficit en pyruvate décarboxylase;
Identifiant d'origine : 1253259207;
CUI UMLS : C1839413;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La carence en pyruvate déshydrogénase e1-alpha est la forme la plus fréquente de carence
en pyruvate déshydrogénase (dtdp), caractérisée par une acidose lactique variable,
un développement psychomoteur altéré, une hypotonie et une dysfonction neurologique.
