déficit en pyruvate-déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en pyruvate-déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : Déficit en pyruvate déshydrogénase;

Synonyme SNOMED : ataxie avec acidose lactique de type i; déficit en pdh;

Détails

Identifiant d'origine

D6-58100;

CUI UMLS

C0034345;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience du complexe pyruvate déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e1 alpha [Phénotype OMIM]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogénèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- diminution de l'activité du complexe pyruvate-déshydrogénase [Terme HPO]
- déficit en complexe de la pyruvate déshydrogénase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ataxie avec acidose lactique de type I [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en pyruvate-déshydrogénase sousunité alpha complexe E1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles du métabolisme du pyruvate [Sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience du complexe pyruvate déshydrogénase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha [Maladie ORDO]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
- déficit en pyruvate décarboxylase [Concept SNOMED CT]
- déficit en pyruvate déshydrogénase [Concept NCIt]
- déficit en pyruvate-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- pyruvate [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en pyruvate carboxylase [Sous-sous catégorie CIM-11]

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