Déficit en pyruvate déshydrogénase e2

Libellé préféré : Déficit en pyruvate déshydrogénase e2;

Définition CISMeF : Le déficit en pyruvate déshydrogénase E2 est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique dont l'apparition se fait généralement pendant l'enfance.;

Acronyme CISMeF : DPDHE2; DPDH-E2;

Détails

Identifiant d'origine

C565448;

CUI UMLS

C1855565;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [Phénotype OMIM]
- déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en sous-unités E2 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase e2 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- acidose lactique [Descripteur MeSH]
- déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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