acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD

Libellé préféré : acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD;

Synonyme CISMeF : déficit en DLD; déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase; déficit en lipoamide déshydrogénase, due à une acidose lactique; maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type III;

Détails

Identifiant d'origine

C573012;

CUI UMLS

C3492932;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 [Maladie ORDO]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Phénotype OMIM]
- déficit en sous-unités E3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [MeSH Concept]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- acidose lactique [Descripteur MeSH]
- leucinose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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