déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase;

Synonyme SNOMED : acidose lactique infantile congénitale due à un déficit en lipoamide-déshydrogénase; maladie des urines à odeur de sirop d'érable avec acidose lactique;

Détails

Identifiant d'origine

D6-58130;

CUI UMLS

C0268193;

Alignement(s) exact CIM-10
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 [Maladie ORDO]
- acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [MeSH Concept]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- déficit en cytochrome-b5-réductase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Trouble du métabolisme energétique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en NADH cytochrome b5 réductase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Phénotype OMIM]
- Méthémoglobinémie due à un déficit en méthémoglobine réductase [Phénotype OMIM]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept]
- déficit en cytochrome-b5-réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- dihydrolipoamide déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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