déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase

Libellé préféré : déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase;

Symbole : DLDD;

Acronyme CISMeF : DLDD; MSUD3;

Titres et symboles alternatifs : déficit en DLD; déficit en E3; déficit en lipoamide déshydrogenase, du à une acidose lactique; maladie des urines à odeur de sirop d'érable, type III;

ID préfixé : #246900;

Détails

Identifiant d'origine

246900;

CUI UMLS

C5574660;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 [Maladie ORDO]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit en pyruvate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en NADH cytochrome b5 réductase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en NADH-cytochrome B5 réductase [MeSH Concept]
- déficit en cytochrome-b-réductase [Notion SNOMED]
- déficit en cytochrome-b5-réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidocétose [Terme HPO]
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- concentration augmentée d'isoleucine dans le LCR [Terme HPO]
- concentration augmentée de leucine dans le LCR [Terme HPO]
- concentration augmentée de valine dans le LCR [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients